【佳学基因检测】医学博士AQP2分子诊断的知识结构准备
基因检测的序列名称：
AQP2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
359
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
aquaporin 2
中国数据库中基因全称：
水通道蛋白2
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a water channel protein located in the kidney collecting tubule. It belongs to the MIP/aquaporin family, some members of which are clustered together on chromosome 12q13. Mutations in this gene have been linked to autosomal dominant and recessive forms of nephrogenic diabetes insipidus. [provided by RefSeq, Oct 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码位于肾脏收集管中的水通道蛋白。它属于MIP /水通道蛋白家族，其中一些成员聚集在12q13号染色体上。该基因的突变与肾原性尿崩症的常染色体显性和隐性形式有关。[由RefSeq提供，2008年10月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
AQP-CD, WCH-CD
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第12号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：50344524；结束位置坐标为：50352664。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：49950741；结束位置坐标为：49958881。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Transporters/Transporter channels and pores
基因解码对该基因的功能分类：中文版
转运体/转运体通道和孔
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Nephrogenic Diabetes Insipidus, Type II; Unexplained fevers; Hypernatremic dehydration; Hypertonic dehydration; Megacystis; Hypernatremia; Impairment of urinary concentration; Nephrogenic Diabetes Insipidus; Polydipsia; Neonatal onset; Polyuria; Anorexia; Irritation - emotion; Nausea and vomiting; Cardiomyopathies; Vomiting; Fever; Dyschezia; Constipation; Feeding difficulties in infancy; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Short stature; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
肾性尿崩症II 型；不明原因的发烧；高钠血症脱水；高渗性脱水；巨囊藻；高钠血症；尿浓度受损;肾性尿崩症；烦渴；新生儿发病；多尿;厌食症；刺激 - 情绪;恶心和呕吐;心肌病;呕吐；发烧;排便困难；便秘;婴儿喂养困难；未能增加体重；儿科发育不良；身材矮小；癫痫;癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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