【佳学基因检测】医学院专升本关于AQP3分子诊断的基本技能
基因检测的序列名称：
AQP3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
360
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
aquaporin 3 (Gill blood group)
中国数据库中基因全称：
水通道蛋白3（G血型）
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes the water channel protein aquaporin 3. Aquaporins are a family of small integral membrane proteins related to the major intrinsic protein, also known as aquaporin 0. Aquaporin 3 is localized at the basal lateral membranes of collecting duct cells in the kidney. In addition to its water channel function, aquaporin 3 has been found to facilitate the transport of nonionic small solutes such as urea and glycerol, but to a smaller degree. It has been suggested that water channels can be functionally heterogeneous and possess water and solute permeation mechanisms. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2015]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码水通道蛋白水通道蛋白3。水通道蛋白是与主要内在蛋白（也称为水通道蛋白0）有关的小整体膜蛋白家族。水通道蛋白3位于肾脏中收集导管细胞的基底侧膜。除了其水通道功能外，还发现水通道蛋白3促进非离子性小溶质（如尿素和甘油）的运输，但程度更小。已经提出水通道在功能上可以是异质的并且具有水和溶质的渗透机制。该基因的可变剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2015年12月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
AQP-3, GIL
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第9号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：33441152；结束位置坐标为：33447631。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：33441154；结束位置坐标为：33447633。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Blood group antigen proteins
基因解码对该基因的功能分类：中文版
血型抗原蛋白
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Plasma membraneNucleus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
质膜细胞核
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Tongue Neoplasms; Lymphatic Metastasis; Skin Neoplasms; Esophageal Neoplasms; ovarian neoplasm; Bladder Neoplasm; Squamous cell carcinoma
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
舌头肿瘤；淋巴转移；皮肤肿瘤；食道肿瘤；卵巢肿瘤;膀胱肿瘤；鳞状细胞癌
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
