【佳学基因检测】医学院硕士研究考试关于BIRC2分子诊断的知识要点

基因检测的序列名称：

BIRC2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

329

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

baculoviral IAP repeat containing 2

中国数据库中基因全称：

杆状病毒IAP重复包含2

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of a family of proteins that inhibits apoptosis by binding to tumor necrosis factor receptor-associated factors TRAF1 and TRAF2, probably by interfering with activation of ICE-like proteases. This encoded protein inhibits apoptosis induced by serum deprivation and menadione, a potent inducer of free radicals. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是一个蛋白质家族的成员，该蛋白质通过与肿瘤坏死因子受体相关因子TRAF1和TRAF2结合而抑制凋亡，可能是通过干扰ICE样蛋白酶的活化来实现的。该编码蛋白可抑制血清剥夺和甲萘醌（一种有效的自由基诱导剂）诱导的细胞凋亡。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2012年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

API1, HIAP2, Hiap-2, MIHB, RNF48, c-IAP1, cIAP1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：102217913；结束位置坐标为：102249401。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：102347182；结束位置坐标为：102378670。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoli fibrillar center;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核仁纤维中心；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

leukemia; HIV Infections; Stomach Neoplasms; Mammary Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

白血病;艾滋病毒感染；胃肿瘤；乳腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容