【佳学基因检测】分子诊断时查看是否包含ARG1重要吗？

基因检测的序列名称：

ARG1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

383

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

arginase 1

中国数据库中基因全称：

精氨酸酶1

基因检测报告英文版基因简介

Arginase catalyzes the hydrolysis of arginine to ornithine and urea. At least two isoforms of mammalian arginase exist (types I and II) which differ in their tissue distribution, subcellular localization, immunologic crossreactivity and physiologic function. The type I isoform encoded by this gene, is a cytosolic enzyme and expressed predominantly in the liver as a component of the urea cycle. Inherited deficiency of this enzyme results in argininemia, an autosomal recessive disorder characterized by hyperammonemia. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011]

基因突变所影响的基因信息

精氨酸酶催化精氨酸水解为鸟氨酸和尿素。存在至少两种哺乳动物精氨酸酶同工型（I型和II型），它们的组织分布，亚细胞定位，免疫交叉反应性和生理功能各不相同。该基因编码的I型同工型是一种胞质酶，主要在肝脏中作为尿素循环的一个成分表达。该酶的遗传缺陷会导致精氨酸血症，精氨酸血症是一种以高氨血症为特征的常染色体隐性遗传疾病。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2011年9月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：131894344；结束位置坐标为：131905472。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：131573159；结束位置坐标为：131584332。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Diaminoaciduria; Hyperargininemia; Progressive spastic quadriplegia; Hair Diseases; Immune System Diseases; Orotic aciduria; Silicosis; Leishmaniasis; Amino Acid Metabolism, Inborn Errors; Hyperammonemia; Hemiplegia and hemiparesis; Anorexia; Abnormal behavior; Postnatal growth retardation; Speech Disorders; Irritation - emotion; Hyperactive behavior; Precancerous Conditions; Asthma; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Electroencephalogram abnormal; Myopathy; Vomiting; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

二氨基酸尿症；高精氨酸血症；进行性痉挛性四肢瘫痪；头发疾病；免疫系统疾病；乳清酸尿症；矽肺;利什曼病；氨基酸代谢先天性错误；高氨血症;偏瘫和轻偏瘫；厌食症；异常行为;产后发育迟缓；言语障碍；刺激 - 情绪;多动行为；癌前病变；哮喘;严重智力低下（IQ 20-34）；脑电图异常；肌病;呕吐；化学和药物引起的肝损伤；癫痫;癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Obesity

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

肥胖

以该基因做靶点的药物（国际版）：

L-Ornithine (Manganese ion binding);2(S)-Amino-6-Boronohexanoic Acid (Manganese ion binding);Nor-N-Omega-Hydroxy-L-Arginine (Manganese ion binding);Dinor-N(Omega)-Hydroxy-L-Arginine (Manganese ion binding);S-{2-[Amino(Dihydroxy)-Lambda~4~-Sulfanyl]Ethyl}-D-Cysteine (Manganese ion binding);N-Omega-Hydroxy-L-Arginine (Manganese ion binding);S-2-(Boronoethyl)-L-Cysteine (Manganese ion binding);Urea (Manganese ion binding);Descarboxy-nor-N(Omega)-Hydroxy-L-Arginine (Manganese ion binding);S,S-(2-Hydroxyethyl)Thiocysteine (Manganese ion binding);DEHYDRO-2(S)-AMINO-6-BORONOHEXANOIC ACID (Manganese ion binding);S-propylamine-L-cysteine (Manganese ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

L-鸟氨酸（锰离子结合）；2(S)-氨基-6-硼己酸（锰离子结合）；Nor-N-Omega-Hydroxy-L-Arginine（锰离子结合）；Dinor-N(Omega)-羟基-L-精氨酸（锰离子结合）；S-{2-[氨基（二羟基）-λ~4~-硫基]乙基}-D-半胱氨酸（锰离子结合）；N-Omega-羟基-L-精氨酸（锰离子结合）；S-2-(Boronoethyl)-L-半胱氨酸（锰离子结合）；尿素（锰离子结合）；Descarboxy-nor-N(Omega)-Hydroxy-L-Arginine（锰离子结合）； S,S-(2-羟乙基)硫半胱氨酸（锰离子结合）；DEHYDRO-2(S)-AMINO-6-BORONOHEXANOIC ACID（锰离子结合）；S-丙胺-L-半胱氨酸（锰离子结合）