【佳学基因检测】质谱分子诊断ARNT基因存在基因突变该怎么理解？
基因检测的序列名称：
ARNT
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
405
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator
中国数据库中基因全称：
芳基烃受体核转运子
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a protein containing a basic helix-loop-helix domain and two characteristic PAS domains along with a PAC domain. The encoded protein binds to ligand-bound aryl hydrocarbon receptor and aids in the movement of this complex to the nucleus, where it promotes the expression of genes involved in xenobiotic metabolism. This protein is also a co-factor for transcriptional regulation by hypoxia-inducible factor 1. Chromosomal translocation of this locus with the ETV6 (ets variant 6) gene on chromosome 12 have been described in leukemias. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2013]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质包含一个基本的螺旋-环-螺旋结构域和两个特征性的PAS结构域以及一个PAC结构域。编码的蛋白质与配体结合的芳烃受体结合，并帮助该复合物向核移动，在核中促进异源生物代谢相关基因的表达。该蛋白也是通过缺氧诱导因子1进行转录调节的辅助因子。在白血病中已经描述了该基因座与12号染色体上的ETV6基因（变体6）的染色体易位。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2013年10月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
HIF-1-beta, HIF-1beta, HIF1-beta, HIF1B, HIF1BETA, TANGO, bHLHe2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：150782181；结束位置坐标为：150849244。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：150809705；结束位置坐标为：150876768。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Transcription factors/Basic domains
基因解码对该基因的功能分类：中文版
转录因子/基本域
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Nuclear bodies;Nucleus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
核体；核
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Neoplasms, Experimental; Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma; Spontaneous abortion; Liver Cirrhosis; Endometriosis; Chemical and Drug Induced Liver Injury; melanoma; Colorectal Neoplasms
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
肿瘤实验性的；前体细胞淋巴细胞白血病淋巴瘤；自然流产;肝硬化；子宫内膜异位症；化学和药物引起的肝损伤；黑色素瘤;结直肠肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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