【佳学基因检测】飞行质谱分子诊断发现ATF4有突变，严重吗？

基因检测的序列名称：

ATF4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

468

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

activating transcription factor 4

中国数据库中基因全称：

激活转录因子4

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a transcription factor that was originally identified as a widely expressed mammalian DNA binding protein that could bind a tax-responsive enhancer element in the LTR of HTLV-1. The encoded protein was also isolated and characterized as the cAMP-response element binding protein 2 (CREB-2). The protein encoded by this gene belongs to a family of DNA-binding proteins that includes the AP-1 family of transcription factors, cAMP-response element binding proteins (CREBs) and CREB-like proteins. These transcription factors share a leucine zipper region that is involved in protein-protein interactions, located C-terminal to a stretch of basic amino acids that functions as a DNA binding domain. Two alternative transcripts encoding the same protein have been described. Two pseudogenes are located on the X chromosome at q28 in a region containing a large inverted duplication. [provided by RefSeq, Sep 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一个转录因子，该转录因子最初被鉴定为广泛表达的哺乳动物DNA结合蛋白，可以结合HTLV-1的LTR中的税收反应增强子。还分离了编码的蛋白并将其表征为cAMP反应元件结合蛋白2（CREB-2）。该基因编码的蛋白质属于DNA结合蛋白家族，其中包括AP-1转录因子家族，cAMP反应元件结合蛋白（CREB）和CREB样蛋白。这些转录因子共有一个亮氨酸拉链区，该区参与蛋白质与蛋白质的相互作用，位于一段碱性氨基酸的C端，该碱性氨基酸起着DNA结合域的作用。已经描述了两种编码相同蛋白质的替代转录物。两个伪基因ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CREB-2, CREB2, TAXREB67, TXREB

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第22号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：39916569；结束位置坐标为：39918691。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：39519709；结束位置坐标为：39522686。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Basic domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/基本域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Microtubule organizing center

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

Cytosol；微管组织中心

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Invasive Ductal Breast Carcinoma; Hypoxia; Necrosis; Mental Depression; Depressive disorder; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

浸润性导管乳腺癌；缺氧；坏死;精神抑郁症；抑郁症；躁郁症;精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容