【佳学基因检测】分子诊断包没有包含BAD基因怎么办?
基因检测的序列名称:
BAD
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
572
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
BCL2 associated agonist of cell death
中国数据库中基因全称:
BCL2相关的细胞死亡激动剂
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a member of the BCL-2 family. BCL-2 family members are known to be regulators of programmed cell death. This protein positively regulates cell apoptosis by forming heterodimers with BCL-xL and BCL-2, and reversing their death repressor activity. Proapoptotic activity of this protein is regulated through its phosphorylation. Protein kinases AKT and MAP kinase, as well as protein phosphatase calcineurin were found to be involved in the regulation of this protein. Alternative splicing of this gene results in two transcript variants which encode the same isoform. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是BCL-2家族的成员。已知BCL-2家族成员是程序性细胞死亡的调节剂。该蛋白通过与BCL-xL和BCL-2形成异二聚体并逆转其死亡抑制因子活性来正向调节细胞凋亡。该蛋白的促凋亡活性通过其磷酸化来调节。发现蛋白激酶AKT和MAP激酶以及蛋白磷酸酶钙调神经磷酸酶参与该蛋白的调节。该基因的可变剪接导致编码相同同种型的两个转录物变体。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
BBC2, BCL2L8
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第11号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:64037300;结束位置坐标为:64052176。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:64269828;结束位置坐标为:64284704。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
RAS pathway related proteins
基因解码对该基因的功能分类:中文版
RAS通路相关蛋白
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Mitochondria
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
线粒体
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Transient Ischemic Attack; leukemia; Prostatic Neoplasms
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
短暂性脑缺血发作;白血病;前列腺肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
Platelet Count
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
血小板计数
以该基因做靶点的药物(国际版):
ABT-263 (Protein kinase binding)
针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
ABT-263(蛋白激酶结合)
(责任编辑:佳学基因)