【佳学基因检测】FISH分子诊断在ATP2A2存在突变，会得什么病？

基因检测的序列名称：

ATP2A2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

488

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

中国数据库中基因全称：

ATPase肌浆/内质网Ca2 +转运2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes one of the SERCA Ca(2+)-ATPases, which are intracellular pumps located in the sarcoplasmic or endoplasmic reticula of muscle cells. This enzyme catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the translocation of calcium from the cytosol into the sarcoplasmic reticulum lumen, and is involved in regulation of the contraction/relaxation cycle. Mutations in this gene cause Darier-White disease, also known as keratosis follicularis, an autosomal dominant skin disorder characterized by loss of adhesion between epidermal cells and abnormal keratinization. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2008]

基因突变所影响的基因信息

此基因编码SERCA Ca（2 +）-ATPase之一，是位于肌细胞肌质或内质网中的细胞内泵。该酶催化ATP的水解以及钙从胞质溶胶向肌浆网腔的转运，并参与收缩/松弛周期的调节。该基因的突变会导致Darier-White疾病，也称为毛囊角化病，这是一种常染色体显性遗传性皮肤疾病，其特征在于表皮细胞之间的粘附力丧失和异常角化。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2008年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ATP2B, DAR, DD, SERCA2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：110719032；结束位置坐标为：110788898。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：110281227；结束位置坐标为：110351093。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases;Transporters/Primary Active Transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶；转运蛋白/初级活性转运蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Acrokeratosis Verruciformis of Hopf; Hypertrophy of parotid gland; Keratosis Follicularis; Subungual hyperkeratotic fragments; Acrokeratosis; Anal mucosal leukoplakia; Myocardial Stunning; Palmar pit; Plantar pits; Diabetic Cardiomyopathies; Ridged nails; Ventricular Dysfunction, Left; Hair shaft abnormalities; hair abnormalities (non-specific); Heart Diseases; Hyperpigmented macules; Hyperkeratosis; Pruritus; Palmoplantar Keratosis; Mild Mental Retardation; Status Epilepticus; Myocardial Reperfusion Injury; Diabetes Mellitus, Experimental; Cardiomegaly; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Heart failure; Mood Disorders; Mental Depression; Depressive disorder; Bipolar Disorder; Epilepsy; Seizures; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

Hopf疣状肢端角化病；腮腺肥大;毛囊角化病；甲下角化过度碎片；肢端角化病；肛门黏膜白斑；心肌顿抑；手掌坑;足底坑;糖尿病性心肌病；脊钉;心室功能障碍左；毛干异常；毛发异常（非特异性）；心脏疾病;色素沉着斑；角化过度;瘙痒;掌跖角化病；轻度智力低下；癫痫持续状态；心肌再灌注损伤；糖尿病实验性的；心脏肥大；糖尿病非胰岛素依赖性；心脏衰竭;情绪障碍；精神抑郁症；抑郁症；躁郁症;癫痫;癫痫发作；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Alpha-Globulins

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

α-球蛋白

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容