【佳学基因检测】PCR分子诊断BAK1基因有突变，如何解读？

基因检测的序列名称：

BAK1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

578

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

BCL2 antagonist/killer 1

中国数据库中基因全称：

BCL2拮抗剂/杀手1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the BCL2 protein family. BCL2 family members form oligomers or heterodimers and act as anti- or pro-apoptotic regulators that are involved in a wide variety of cellular activities. This protein localizes to mitochondria, and functions to induce apoptosis. It interacts with and accelerates the opening of the mitochondrial voltage-dependent anion channel, which leads to a loss in membrane potential and the release of cytochrome c. This protein also interacts with the tumor suppressor P53 after exposure to cell stress. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于BCL2蛋白质家族。BCL2家族成员形成寡聚体或异二聚体，并充当参与多种细胞活动的抗凋亡或促凋亡调节剂。该蛋白定位于线粒体，并起诱导细胞凋亡的作用。它与线粒体电压依赖性阴离子通道相互作用并加速其开放，这导致膜电位的损失和细胞色素c的释放。暴露于细胞应激后，该蛋白还与肿瘤抑制因子P53相互作用。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BAK, BAK-LIKE, BCL2L7, CDN1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：33540323；结束位置坐标为：33548072。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：33572546；结束位置坐标为：33580293。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Nerve Degeneration; Colonic Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

神经退化；结肠肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Platelet Count;Testicular Neoplasms

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

血小板计数；睾丸肿瘤

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容