【佳学基因检测】全基因测序AXL分子诊断有意义未明突变,我该怎么办?
基因检测的序列名称:
AXL
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
558
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
AXL receptor tyrosine kinase
中国数据库中基因全称:
AXL受体酪氨酸激酶
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a member of the Tyro3-Axl-Mer (TAM) receptor tyrosine kinase subfamily. The encoded protein possesses an extracellular domain which is composed of two immunoglobulin-like motifs at the N-terminal, followed by two fibronectin type-III motifs. It transduces signals from the extracellular matrix into the cytoplasm by binding to the vitamin K-dependent protein growth arrest-specific 6 (Gas6). This gene may be involved in several cellular functions including growth, migration, aggregation and anti-inflammation in multiple cell types. Alternative splicing results in multiple transcript variants of this gene. [provided by RefSeq, Jul 2013]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是Tyro3-Axl-Mer(TAM)受体酪氨酸激酶亚家族的成员。编码的蛋白质具有一个胞外域,该域由在N端的两个免疫球蛋白样基序和随后的两个纤连蛋白III型基序组成。它通过与维生素K依赖的蛋白质生长停滞特异性6(Gas6)结合,将信号从细胞外基质传导到细胞质中。该基因可能参与多种细胞功能,包括多种细胞类型的生长,迁移,聚集和抗炎。选择性剪接导致该基因的多个转录变体。[由RefSeq提供,2013年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
ARK, JTK11, Tyro7, UFO
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第19号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:41725104;结束位置坐标为:41767672。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:41219199;结束位置坐标为:41261767。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/{酶蛋白/转移酶,激酶/Tyr 蛋白激酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Plexiform Neurofibroma; Neurilemmoma; Sparse axillary hair; Kidney Neoplasm; Sparse pubic hair; Diabetic Nephropathy; Primary physiologic amenorrhea; Gynecomastia; Hypogonadism, Isolated Hypogonadotropic; Hypogonadotropic hypogonadism; Small testicle; Non-Small Cell Lung Carcinoma; Congenital hypoplasia of penis; Cryptorchidism; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
丛状神经纤维瘤;神经鞘瘤;稀疏的腋毛;肾肿瘤;阴毛稀疏;糖尿病肾病;原发性生理性闭经;男性乳房发育症;性腺功能减退症孤立性低促性腺激素;低促性腺激素性腺机能减退症;小睾丸;非小细胞肺癌;先天性阴茎发育不全;隐睾;肝硬化实验性的;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
(责任编辑:佳学基因)