【佳学基因检测】高密度芯片分子诊断AIRE有突变，结果准确吗？

基因检测的序列名称：

AIRE

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

326

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

autoimmune regulator

中国数据库中基因全称：

自身免疫调节剂

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a transcriptional regulator that forms nuclear bodies and interacts with the transcriptional coactivator CREB binding protein. The encoded protein plays an important role in immunity by regulating the expression of autoantigens and negative selection of autoreactive T-cells in the thymus. Mutations in this gene cause the rare autosomal-recessive systemic autoimmune disease termed autoimmune polyendocrinopathy with candidiasis and ectodermal dystrophy (APECED). [provided by RefSeq, Jun 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码形成核小体并与转录共激活因子CREB结合蛋白相互作用的转录调节因子。编码的蛋白质通过调节自身抗原的表达和胸腺中自身反应性T细胞的阴性选择，在免疫中起重要作用。该基因的突变会导致罕见的常染色体隐性系统性自身免疫性疾病，称为伴念珠菌病和外胚层营养不良（APECED）的自身免疫性多内分泌病。[由RefSeq提供，2012年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AIRE1, APECED, APS1, APSI, PGA1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第21号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：45705721；结束位置坐标为：45718102。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：44285838；结束位置坐标为：44298219。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Autoimmune polyendocrinopathy syndrome, type 1; Candidiasis; Polyendocrinopathies, Autoimmune; Polyglandular Type I Autoimmune Syndrome; Chronic active hepatitis; Abnormality of calcium-phosphate metabolism; Gastritis, Atrophic; Keratoconjunctivitis; Abnormality of the cerebral vasculature; Increased circulating cortisol level; Congenital absence of spleen; Candidiasis, Chronic Mucocutaneous; Hypoaldosteronism; Mineralocorticoid insufficiency; Adrenal hyperplasia; Hypoparathyroidism; Female hypogonadism syndrome; Vitiligo; Cholelithiasis; Cloudy cornea; Corneal stromal opacities; Defective enamel matrix; Dental Enamel Hypoplasia; Dysplasia of tooth enamel; Thin dental enamel; Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; Abnormality of the fingernails; Autoimmune Diseases; Skin Neoplasms; Malabsorption; Alopecia; Diarrhea; Photodysphoria; Photophobia; Hemoglobin low; Anemia; Low Vision; Visual Impairment; Lens Opacities; Cataract; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

自身免疫性多内分泌病综合征1 型；念珠菌病；多发性内分泌病自身免疫性；多腺体 I 型自身免疫综合征；慢性活动性肝炎；磷酸钙代谢异常；胃炎萎缩性；角膜结膜炎;脑血管系统异常;循环皮质醇水平升高；先天性无脾；念珠菌病慢性粘膜皮肤；低醛固酮症;盐皮质激素不足;肾上腺增生;甲状旁腺功能减退症;女性性腺机能减退症候群；白癜风；胆石症;多云角膜;角膜基质混浊；牙釉质基质缺陷；牙釉质发育不全；牙釉质发育不良;薄牙釉质；糖尿病胰岛素依赖性；指甲异常；自身免疫性疾病；皮肤肿瘤；吸收不良；脱发；腹泻;光烦躁；畏光;血红蛋白低；贫血;低视力;视力障碍；晶状体混浊；白内障;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Arthritis, Rheumatoid

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

关节炎，类风湿

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容