【佳学基因检测】NGS分子诊断报告APOH突变，是什么意思？

基因检测的序列名称：

APOH

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

350

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

apolipoprotein H

中国数据库中基因全称：

载脂蛋白H

基因检测报告英文版基因简介

Apolipoprotein H has been implicated in a variety of physiologic pathways including lipoprotein metabolism, coagulation, and the production of antiphospholipid autoantibodies. APOH may be a required cofactor for anionic phospholipid binding by the antiphospholipid autoantibodies found in sera of many patients with lupus and primary antiphospholipid syndrome, but it does not seem to be required for the reactivity of antiphospholipid autoantibodies associated with infections. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

载脂蛋白H与多种生理途径有关，包括脂蛋白代谢，凝血和抗磷脂自身抗体的产生。APOH可能是许多狼疮和原发性抗磷脂综合症患者血清中发现的抗磷脂自身抗体与阴离子磷脂结合所需的辅助因子，但与感染相关的抗磷脂自身抗体的反应性似乎并不是必需的。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

B2G1, B2GP1, BG

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：64208147；结束位置坐标为：64225556。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：66212029；结束位置坐标为：66229438。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Golgi apparatus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

高尔基体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Chemical and Drug Induced Liver Injury; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

化学和药物引起的肝损伤；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

LJP 1082 (Phospholipid binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

LJP 1082（磷脂结合）