【佳学基因检测】肚子里的胎儿有三个月了，分子诊断AQP1突变，该怎么办？

基因检测的序列名称：

AQP1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

358

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

aquaporin 1 (Colton blood group)

中国数据库中基因全称：

水通道蛋白1（科尔顿血型）

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a small integral membrane protein with six bilayer spanning domains that functions as a water channel protein. This protein permits passive transport of water along an osmotic gradient. This gene is a possible candidate for disorders involving imbalance in ocular fluid movement. [provided by RefSeq, Aug 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一个小的完整膜蛋白，具有六个双层跨越结构域，起着水通道蛋白的作用。该蛋白质允许水沿着渗透梯度进行被动运输。该基因是涉及眼液运动不平衡的疾病的可能候选者。[由RefSeq提供，2016年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AQP-CHIP, CHIP28, CO

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：30951415；结束位置坐标为：30965131。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：30911800；结束位置坐标为：30925516。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Blood group antigen proteins;Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

血型抗原蛋白；转运体/转运体通道和孔隙

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Edema, Cardiac; Choledochal Cyst; Septic Shock; Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease; Hyperthyroidism; Salivary Gland Neoplasms; Pain; Adenoid Cystic Carcinoma; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Hypertensive disease

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

水肿心脏；胆总管囊肿；感染性休克；常染色体隐性多囊肾病；甲状腺机能亢进；唾液腺肿瘤；疼痛;腺样囊性癌；动物乳腺肿瘤；乳腺肿瘤实验性的；高血压病

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Acetazolamide (Water transmembrane transporter activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

乙酰唑胺（水跨膜转运蛋白活性）