【佳学基因检测】领了结婚证，分子诊断AQP4有突变，该告诉她吗？
基因检测的序列名称：
AQP4
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
361
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
aquaporin 4
中国数据库中基因全称：
水通道蛋白4
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the aquaporin family of intrinsic membrane proteins that function as water-selective channels in the plasma membranes of many cells. This protein is the predominant aquaporin found in brain and has an important role in brain water homeostasis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. Additional isoforms, resulting from the use of alternative in-frame translation initiation codons, have also been described. Recent studies provided evidence for translational readthrough in this gene, and expression of C-terminally extended isoforms via the use of an alternative in-frame translation termination codon. [provided by RefSeq, Jun 2018]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码内在膜蛋白水通道蛋白家族的成员，该蛋白在许多细胞的质膜中起水选择通道的作用。该蛋白是在大脑中发现的主要水通道蛋白，在脑水稳态中具有重要作用。已经为该基因描述了编码不同同工型的剪接的转录变体。还已经描述了由于使用替代的框内翻译起始密码子而产生的其他同工型。最近的研究为该基因的翻译通读提供了证据，并通过使用可选的读框内翻译终止密码子表达了C-末端延伸的同工型。[由RefSeq提供，2018年6月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
MIWC, WCH4
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第18号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：24432007；结束位置坐标为：24445735。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：26852038；结束位置坐标为：26865844。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Transporters/Transporter channels and pores
基因解码对该基因的功能分类：中文版
转运体/转运体通道和孔
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cell Junctions;Plasma membrane
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
细胞连接；质膜
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Neuromyelitis Optica; Drug-induced depressive state; Status Epilepticus; Mental Depression; Autistic Disorder; Depressive disorder; Schizophrenia
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
视神经脊髓炎；药物引起的抑郁状态；癫痫持续状态；精神抑郁症；自闭症；抑郁症；精神分裂症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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