【佳学基因检测】爸爸分子诊断发现SERPINC1突变，我需要做检测吗？
基因检测的序列名称：
SERPINC1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
462
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
serpin family C member 1
中国数据库中基因全称：
serpin家族C成员1
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a plasma protease inhibitor and a member of the serpin superfamily. This protein inhibits thrombin as well as other activated serine proteases of the coagulation system, and it regulates the blood coagulation cascade. The protein includes two functional domains: the heparin binding-domain at the N-terminus of the mature protein, and the reactive site domain at the C-terminus. The inhibitory activity is enhanced by the presence of heparin. More than 120 mutations have been identified for this gene, many of which are known to cause antithrombin-III deficiency. [provided by RefSeq, Jul 2009]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是血浆蛋白酶抑制剂，是丝氨酸蛋白酶抑制剂超家族的成员。该蛋白抑制凝血酶以及凝血系统的其他活化的丝氨酸蛋白酶，并调节凝血级联反应。该蛋白包括两个功能域：成熟蛋白N端的肝素结合域和C端的反应位域。肝素的存在增强了抑制活性。已经为该基因鉴定出120多个突变，其中许多已知会引起抗凝血酶III缺乏症。[由RefSeq提供，2009年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
AT3, AT3D, ATIII, ATIII-R2, ATIII-T1, ATIII-T2, THPH7
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：173872938；结束位置坐标为：173886516。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：173903804；结束位置坐标为：173917378。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Thrombosis, recurrent; Intracranial Thrombosis; Antithrombin III Deficiency; Thrombosis of cerebral veins; Deep Vein Thrombosis; Venous Thromboembolism; Disseminated Intravascular Coagulation; Pulmonary Embolism; Liver Failure, Acute; Acute Coronary Syndrome; Cerebral Hemorrhage; Blood Coagulation Disorders; Thrombosis; Venous Thrombosis; Respiratory Distress Syndrome, Adult; Nephrotic Syndrome; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
血栓形成反复发作；颅内血栓形成；抗凝血酶 III 缺乏症；脑静脉血栓形成;深静脉血栓形成;静脉血栓栓塞症；弥散性血管内凝血;肺栓塞；肝功能衰竭急性；急性冠状动脉综合征;脑出血；血液凝固障碍；血栓形成；静脉血栓形成；呼吸窘迫综合征成人；肾病综合征；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
Ardeparin (Serine-type endopeptidase inhibitor activity);Fondaparinux sodium (Serine-type endopeptidase inhibitor activity);Heparin (Serine-type endopeptidase inhibitor activity);Enoxaparin (Serine-type endopeptidase inhibitor activity);N-Formylmethionine (Serine-type endopeptidase inhibitor activity);SR-123781A (Serine-type endopeptidase inhibitor activity);Sulodexide (Serine-type endopeptidase inhibitor activity);Dalteparin (Serine-type endopeptidase inhibitor activity);Tinzaparin (Serine-type endopeptidase inhibitor activity);Nadroparin (Serine-type endopeptidase inhibitor activity)
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
Ardeparin（丝氨酸型内肽酶抑制剂活性）；磺达肝素钠（丝氨酸型内肽酶抑制剂活性）；肝素（丝氨酸型内肽酶抑制剂活性）；依诺肝素（丝氨酸型内肽酶抑制剂活性）；N-甲酰甲硫氨酸（丝氨酸型内肽酶抑制剂）活性）；SR-123781A（丝氨酸型内肽酶抑制剂活性）；Sulodexide（丝氨酸型内肽酶抑制剂活性）；Dalteparin（丝氨酸型内肽酶抑制剂活性）；Tinzaparin（丝氨酸型内肽酶抑制剂活性）；Nadroparin（丝氨酸型内肽酶抑制剂活性）内肽酶抑制剂活性）
