【佳学基因检测】结婚前分子诊断,发现BCL6基因突变,怎么办?
基因检测的序列名称:
BCL6
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
604
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
BCL6 transcription repressor
中国数据库中基因全称:
BCL6转录阻遏物
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a zinc finger transcription factor and contains an N-terminal POZ domain. This protein acts as a sequence-specific repressor of transcription, and has been shown to modulate the transcription of STAT-dependent IL-4 responses of B cells. This protein can interact with a variety of POZ-containing proteins that function as transcription corepressors. This gene is found to be frequently translocated and hypermutated in diffuse large-cell lymphoma (DLCL), and may be involved in the pathogenesis of DLCL. Alternatively spliced transcript variants encoding different protein isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2015]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是锌指转录因子,包含N末端POZ结构域。该蛋白可作为转录的序列特异性阻遏物,并已被证明可调节B细胞STAT依赖的IL-4反应的转录。这种蛋白质可以与多种含POZ的蛋白质相互作用,这些蛋白质起着转录共抑制因子的作用。发现该基因在弥漫性大细胞淋巴瘤(DLCL)中经常易位和突变,并且可能参与了DLCL的发病机理。已经发现该基因的编码不同蛋白质同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供,2015年8月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
BCL5A, LAZ3, ZBTB27, ZNF51, BCL6
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第3号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:187439165;结束位置坐标为:187463513。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:187721377;结束位置坐标为:187745725。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains
基因解码对该基因的功能分类:中文版
转录因子/锌配位 DNA 结合域
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
NucleoplasmGolgi apparatus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核质高尔基体
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Mediastinal (Thymic) Large B-Cell Lymphoma; Angioendotheliomatosis; Night sweats; Mediastinal lymphadenopathy; T-Cell Lymphoma; Lymphoma, Follicular; Lymphoma, Non-Hodgkin; Lymphoma; Weight decreased; Fever; Splenomegaly; Fatigue
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
纵隔(胸腺)大 B 细胞淋巴瘤;血管内皮瘤病;盗汗;纵隔淋巴结肿大; T 细胞淋巴瘤;淋巴瘤滤泡性;淋巴瘤非霍奇金;淋巴瘤;体重下降;发烧;脾肿大;疲劳
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
(责任编辑:佳学基因)