【佳学基因检测】ATR分子诊断突变是否需要再检测一次
基因检测的序列名称：
ATR
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
545
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
ATR serine/threonine kinase
中国数据库中基因全称：
ATR丝氨酸/苏氨酸激酶
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a serine/threonine kinase and DNA damage sensor, activating cell cycle checkpoint signaling upon DNA stress. The encoded protein can phosphorylate and activate several proteins involved in the inhibition of DNA replication and mitosis, and can promote DNA repair, recombination, and apoptosis. This protein is also important for fragile site stability and centrosome duplication. Defects in this gene are a cause of Seckel syndrome 1. [provided by RefSeq, Aug 2017]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是丝氨酸/苏氨酸激酶和DNA损伤传感器，可在DNA应激时激活细胞周期检查点信号。编码的蛋白质可以磷酸化并激活与抑制DNA复制和有丝分裂有关的几种蛋白质，并且可以促进DNA修复，重组和凋亡。该蛋白对于脆弱的位点稳定性和中心体复制也很重要。该基因的缺陷是导致Seckel综合征1的原因。[由RefSeq提供，2017年8月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
FCTCS, FRP1, MEC1, SCKL, SCKL1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第3号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：142168077；结束位置坐标为：142297668。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：142449235；结束位置坐标为：142578826。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Atypical kinases}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/非典型激酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Golgi apparatus;Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
高尔基体；核质
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
CUTANEOUS TELANGIECTASIA AND CANCER SYNDROME, FAMILIAL; Hypoplasia of proximal fibula; Hypoplasia of proximal radius; Ivory epiphyses; Large basal ganglia; Abnormal finger flexion creases; Small anterior fontanelle; Proportionate short stature; Absence of a tooth; Selective tooth agenesis; 11 pairs of ribs; Urologic Neoplasms; Absent earlobe; Increased size of palpebral fissures; Large eyes; Seckel syndrome; Congenital dislocation of radial head; Pneumoconiosis; Mild global developmental delay; Psychomotor retardation, mild; Cone-shaped epiphyses of phalanges; Spider Veins; Telangiectasis; Precociously senile appearance; Globe of eye large; Talipes; Talipes foot deformities; Agenesis of teeth; Reduced number of teeth; Hyperplasia of nose; Hypertrophy of nose; Large nose; Cerebellar vermis hypoplasia; Cone-shaped epiphyses; Sandal gap; Single transverse palmar crease; Defective tooth enamel; Dystrophic tooth enamel; Enamel abnormalities; Flexion contracture - elbow; Facial asymmetry; Defective enamel matrix; Dental Enamel Hypoplasia; Dysplasia of tooth enamel; Thin dental enamel; Pancytopenia; Convex nasal ridge; Skull malformation; Hypertrophy of clitoris; Auricular malformation; Pachygyria; Simple ear; Sparse scalp hair; Craniosynostosis; Inadequate arch length for tooth size; Tooth Crowding; Tooth mass arch size discrepancy; Tooth size discrepancy; Sloping forehead; Hip Dislocation, Congenital; Narrow face; Thin face; Blepharophimosis; Angle class 2 malocclusion; Angle class 3 malocclusion; Cachexia; Malocclusion; Postnatal growth retardation; Acquired flat foot; Flatfoot; Dental caries; Rotting teeth; Joint hyperflexibility; Alopecia; Hyperactive behavior; Mental impairment; Impaired cognition; Penile hypospadias; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Glaucoma; Delayed bone age; Downward slant of palpebral fissure; Uranostaphyloschisis; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Low set ears; Fetal Growth Retardation; Byzanthine arch palate; Cleft Palate; Cryptorchidism; Strabismus; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Small head; Prostatic Neoplasms; Short stature; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
皮肤毛细血管扩张和癌症综合征家族性；近端腓骨发育不全；桡骨近端发育不全；象牙骨骺；大基底神经节；手指弯曲折痕异常；小前囟门；比例矮小；缺牙；选择性牙齿发育不全； 11对肋骨；泌尿系肿瘤；没有耳垂；睑裂变大；大眼睛；塞克尔综合症；先天性桡骨头脱位；尘肺;轻度整体发育迟缓；精神运动迟缓轻度；指骨的锥形骨骺；蜘蛛静脉;毛细血管扩张;早熟衰老的外表；眼球大；马铃薯;足部畸形；牙齿发育不全；牙齿数量减少；鼻子增生;鼻子肥大;大鼻子；小脑蚓部发育不全；锥形骨骺；凉鞋缝隙；单横向手掌折痕；牙釉质有缺陷；营养不良的牙釉质；牙釉质异常；屈曲挛缩——肘部；面部不对称；牙釉质基质缺陷；牙釉质发育不全；牙釉质发育不良;薄牙釉质；全血细胞减少症；凸鼻梁；颅骨畸形；阴蒂肥大;耳廓畸形；巨脑回;简单的耳朵；头发稀疏；颅缝早闭；牙齿尺寸的牙弓长度不足；牙齿拥挤；牙弓大小不一致；牙齿大小不一致；前额倾斜；髋关节脱位先天性；窄脸;瘦脸;眼睑病;角度 2 级错牙合；角度 3 级错牙合；恶病质；咬合不正；产后发育迟缓；后天性扁平足；扁平足;龋齿;蛀牙；关节过度灵活；脱发；多动行为；精神障碍；认知障碍；阴茎尿道下裂;双侧小指弯曲；小指弯曲；青光眼;骨龄延迟；睑裂向下倾斜； Uranostaphyloschisis;婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;低位耳朵；胎儿生长迟缓；拜占庭拱形上颚；腭裂；隐睾;斜视；发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；小头;前列腺肿瘤；身材矮小；癫痫;癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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