【佳学基因检测】APOC3分子诊断有突变会得什么病？

基因检测的序列名称：

APOC3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

345

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

apolipoprotein C3

中国数据库中基因全称：

载脂蛋白C3

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a protein component of triglyceride (TG)-rich lipoproteins (TRLs) including very low density lipoproteins (VLDL), high density lipoproteins (HDL) and chylomicrons. The encoded protein plays a role in role in the metabolism of these TRLs through multiple modes. This protein has been shown to promote the secretion of VLDL1, inhibit lipoprotein lipase enzyme activity, and delay catabolism of TRL remnants. Mutations in this gene are associated with low plasma triglyceride levels and reduced risk of ischemic cardiovascular disease, and hyperalphalipoproteinemia, which is characterized by elevated levels of high density lipoprotein (HDL) and HDL cholesterol in human patients. This gene and other related genes comprise an apolipoprotein gene cluster on chromosome 11. [provided by RefSeq, Sep 2017]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码富含甘油三酸酯（TG）的脂蛋白（TRL）的蛋白质成分，其中包括极低密度脂蛋白（VLDL），高密度脂蛋白（HDL）和乳糜微粒。编码的蛋白质通过多种模式在这些TRL的代谢中发挥作用。该蛋白已显示出可促进VLDL1的分泌，抑制脂蛋白脂肪酶的活性以及延迟TRL残余物的分解代谢。该基因的突变与血浆甘油三酯水平低和缺血性心血管疾病和高α脂蛋白血症的风险降低有关，高α脂蛋白血症的特征是人类患者的高密度脂蛋白（HDL）和HDL胆固醇水平升高。该基因和其他相关基因在11号染色体上包含载脂蛋白基因簇。[由RefSeು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

APOCIII

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：116700624；结束位置坐标为：116703787。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：116829908；结束位置坐标为：116833071。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cell Junctions;Nucleoli;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

细胞连接；核仁；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Apolipoprotein C-III Deficiency; HYPERALPHALIPOPROTEINEMIA 1; Cholesteryl Ester Transfer Protein Deficiency; Hypotriglyceridaemia; Hyperlipoproteinemias; Hypobetalipoproteinemias; Low density lipoprotein decreased; Hypercholesterolemia, Familial; Drug Eruptions; Serum cholesterol raised; Hyperlipidemia; Hypercholesterolemia; Cardiovascular Diseases; Coronary Artery Disease; Lung Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

载脂蛋白 C-III 缺乏症；高脂蛋白血症 2型；胆固醇酯转移蛋白缺乏症；低甘油三酯血症;高脂蛋白血症;低脂蛋白血症；低密度脂蛋白降低；高胆固醇血症家族性；药疹；血清胆固醇升高；高脂血症；高胆固醇血症;心血管疾病;冠状动脉疾病;肺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容