【佳学基因检测】ATP7B分子诊断出突变怎么办？
基因检测的序列名称：
ATP7B
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
540
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
ATPase copper transporting beta
中国数据库中基因全称：
ATPase铜转运蛋白
基因检测报告英文版基因简介
This gene is a member of the P-type cation transport ATPase family and encodes a protein with several membrane-spanning domains, an ATPase consensus sequence, a hinge domain, a phosphorylation site, and at least 2 putative copper-binding sites. This protein functions as a monomer, exporting copper out of the cells, such as the efflux of hepatic copper into the bile. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms with distinct cellular localizations, have been characterized. Mutations in this gene have been associated with Wilson disease (WD). [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因是P型阳离子转运ATPase家族的成员，编码具有几个跨膜结构域，一个ATPase共有序列，一个铰链结构域，一个磷酸化位点和至少两个推定的铜结合位点的蛋白质。这种蛋白质起着单体的作用，将铜从细胞中排出，例如肝铜排入胆汁。已经表征了编码具有不同细胞定位的不同同工型的替代转录剪接变体。该基因的突变与威尔逊病（WD）有关。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
PWD, WC1, WD, WND
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第13号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：52506805；结束位置坐标为：52586181。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：51932669；结束位置坐标为：52012130。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases;Transporters/Primary Active Transporters
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/水解酶；转运蛋白/初级活性转运蛋白
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Golgi apparatus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
高尔基体
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Atypical or prolonged hepatitis; High nonceruloplasmin-bound serum copper; Kayser-Fleischer ring; Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy; Acute hepatitis; Hypersexuality state; Poor motor coordination; sexual addiction; Abnormality of the menstrual cycle; menstrual abnormality; Proximal muscle weakness in lower limbs; Esophageal Varices; Back Pain; Clumsiness; Osteomalacia; Renal tubular disorder; Calcium pyrophosphate deposition disease; Hypoparathyroidism; Pathological fracture; Hyperphosphaturia; Urine phosphorous concentration above normal; Personality change; Hepatitis; Hepatolenticular Degeneration; Joint swelling; Drooling; Hypercalciuria; Difficulty walking; Sialorrhea; Glycosuria; Kidney Neoplasm; Liver Failure, Acute; Dyslipidemias; Squamous cell carcinoma of the head and neck; Hand deformities; Nephrolithiasis; Range of joint movement increased; Abnormal urinary amino-acid findings; Aminoaciduria; Bone pain; Steatohepatitis; Arthritis; Mouth Neoplasms; Anemia, Hemolytic; Comatose; Pruritus; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Liver Failure; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Fatty Liver; Physical aggression; Dementia; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Icterus; Liver diseases; Arthralgia; Liver Neoplasms, Experimental; Liver Dysfunction; Weight Gain; ovarian neoplasm; Weight decreased; Dystonic disease; Decreased platelet count; Tremor; Inflammation; Dystonia; Degenerative polyarthritis; Liver neoplasms; Proteinuria; Hemoglobin low; Thrombocytopenia; Deglutition Disorders; Liver Cirrhosis; Anemia; Osteoporosis; Splenomegaly; Dysarthria; Colorectal Neoplasms; Unipolar Depression; Hepatomegaly; Major Depressive Disorder; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Depressive disorder; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
非典型或长期肝炎；高非铜蓝蛋白结合血清铜；凯泽-弗莱舍环；混合性脱髓鞘和轴索性多发性神经病；急性肝炎；性欲亢进状态；运动协调能力差；性成瘾；月经周期异常；月经异常;下肢近端肌肉无力；食管静脉曲张;背疼;笨拙；骨软化症；肾小管疾病;焦磷酸钙沉积病；甲状旁腺功能减退症;病理性骨折；高磷尿症;尿磷浓度高于正常值；性格改变；肝炎;肝豆状核变性；关节肿胀；流口水；高钙尿症；行走困难；流涎；糖尿;肾肿瘤；肝功能衰竭急性；血脂异常；头颈部鳞状细胞癌；手部畸形；肾结石;关节活动范围增加；异常的尿氨基酸检查结果；氨基酸尿症；骨痛；脂肪性肝炎；关节炎;口腔肿瘤；贫血溶血；昏迷；瘙痒;瘀斑;瘀伤倾向增加；肝功能衰竭；攻击性行为；攻击性反应；脂肪肝;身体攻击；失智;肝转氨酶升高；肝酶升高；肝酶异常；肝功能检查增加；肝功能检查异常；亚临床异常肝功能检查；转氨酶升高；黄疸;肝脏疾病；关节痛;肝肿瘤实验性的；肝功能障碍；体重增加;卵巢肿瘤;体重下降；肌张力障碍疾病；血小板计数减少；震颤;炎;肌张力障碍；退行性多关节炎;肝肿瘤;蛋白尿；血红蛋白低；血小板减少症;吞咽障碍；肝硬化；贫血;骨质疏松症；脾肿大;构音障碍；结直肠肿瘤；单极抑郁症；肝肿大；严重抑郁症;未能增加体重；儿科发育不良；抑郁症；乳腺肿瘤；前列腺肿瘤；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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