【佳学基因检测】B2M分子诊断有突变怎么办？

基因检测的序列名称：

B2M

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

567

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

beta-2-microglobulin

中国数据库中基因全称：

β-2-微球蛋白

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a serum protein found in association with the major histocompatibility complex (MHC) class I heavy chain on the surface of nearly all nucleated cells. The protein has a predominantly beta-pleated sheet structure that can form amyloid fibrils in some pathological conditions. The encoded antimicrobial protein displays antibacterial activity in amniotic fluid. A mutation in this gene has been shown to result in hypercatabolic hypoproteinemia.[provided by RefSeq, Aug 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码与几乎所有有核细胞表面上的主要组织相容性复合物（MHC）I类重链相关的血清蛋白。该蛋白质具有主要为β折叠的片状结构，在某些病理条件下可形成淀粉样蛋白原纤维。编码的抗菌蛋白在羊水中显示抗菌活性。已显示该基因的突变会导致高分解代谢性低蛋白血症。[由RefSeq提供，2014年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

IMD43

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第15号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：45003685；结束位置坐标为：45010357。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：44711487；结束位置坐标为：44718159。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Golgi apparatus;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；高尔基体；质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hypoproteinemia, Hypercatabolic; Autonomic bladder dysfunction; Amyloidosis, familial visceral; Bare Lymphocyte Syndrome, Type I; Major histocompatibility complex class I deficiency; Gastrointestinal dysmotility; Intermittent diarrhea; Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction; Autonomic dysregulation; Chronic constipation; Generalized amyloid deposition; Keratitis sicca; Keratoconjunctivitis Sicca; Xerophthalmia; Fecal Incontinence; Dry Eye Syndromes; Hypoproteinemia; Peripheral T-Cell Lymphoma; Hypergammaglobulinemia; Radial bowing; IgG Deficiency; Hypoalbuminemia; Short ulnae; ULNAR HYPOPLASIA; Kidney damage; Dizziness; Vertigo; Chronic diarrhea; Diffuse Large B-Cell Lymphoma; Hematuria; Exanthema; Xerostomia; Heart Diseases; Gastrointestinal Hemorrhage; Nephrotic Syndrome; Autoimmune Diseases; Edema; Acute kidney injury; Squamous cell carcinoma of esophagus; Cholestasis; Malabsorption; Weight decreased; Kidney Diseases; Proteinuria; Increase in blood pressure; Splenomegaly; Hepatomegaly; Hypertensive disease; Prostatic Neoplasms; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

低蛋白血症高分解代谢；自主神经膀胱功能障碍；淀粉样变性家族性内脏；裸淋巴细胞综合征I 型；主要组织相容性复合体 I 类缺陷；胃肠动力障碍;间歇性腹泻；自主神经功能障碍引起的直立性低血压；自主神经失调；慢性便秘；广泛性淀粉样蛋白沉积；角膜炎;干燥性角膜结膜炎；干眼症;大便失禁；干眼症；低蛋白血症;外周 T 细胞淋巴瘤；高丙种球蛋白血症；径向弯曲； IgG 缺乏症；低白蛋白血症；短尺骨；尺骨发育不全；肾脏损害；头晕;眩晕；慢性腹泻；弥漫性大 B 细胞淋巴瘤；血尿;出疹;口干;心脏疾病;胃肠道出血；肾病综合征；自身免疫性疾病；浮肿;急性肾损伤；食道鳞状细胞癌；胆汁淤积；吸收不良；体重下降；肾脏疾病；蛋白尿；血压升高；脾肿大;肝肿大；高血压病；前列腺肿瘤；精神分裂症;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Doxycycline (Identical protein binding);3-Indolebutyric Acid (Identical protein binding);N-Formylmethionine (Identical protein binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

多西环素（相同的蛋白质结合）；3-吲哚丁酸（相同的蛋白质结合）；N-甲酰甲硫氨酸（相同的蛋白质结合）