【佳学基因检测】XIAP分子诊断的意义

基因检测的序列名称：

XIAP

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

331

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

X-linked inhibitor of apoptosis

中国数据库中基因全称：

X连锁凋亡抑制剂

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a protein that belongs to a family of apoptotic suppressor proteins. Members of this family share a conserved motif termed, baculovirus IAP repeat, which is necessary for their anti-apoptotic function. This protein functions through binding to tumor necrosis factor receptor-associated factors TRAF1 and TRAF2 and inhibits apoptosis induced by menadione, a potent inducer of free radicals, and interleukin 1-beta converting enzyme. This protein also inhibits at least two members of the caspase family of cell-death proteases, caspase-3 and caspase-7. Mutations in this gene are the cause of X-linked lymphoproliferative syndrome. Alternate splicing results in multiple transcript variants. Pseudogenes of this gene are found on chromosomes 2 and 11.[provided by RefSeq, Feb 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码属于凋亡抑制蛋白家族的蛋白。该家族成员共享一个保守的基序，称为杆状病毒IAP重复序列，这是其抗凋亡功能所必需的。该蛋白通过与肿瘤坏死因子受体相关因子TRAF1和TRAF2结合而发挥功能，并抑制由甲萘醌（一种有效的自由基诱导剂）和白介素1-β转化酶诱导的细胞凋亡。该蛋白还抑制细胞死亡蛋白酶的胱天蛋白酶家族的至少两个成员，胱天蛋白酶-3和胱天蛋白酶7。该基因的突变是X连锁淋巴组织增生综合征的原因。交替剪接导致多个转录物变体。该基因的伪基因存在于2号和11号染色体上。[由RefSeq提供，2011年2ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

API3, BIRC4, IAP-3, ILP1, MIHA, XLP2, hIAP-3, hIAP3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：122993662；结束位置坐标为：123047829。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：123859812；结束位置坐标为：123913979。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;NucleoplasmPlasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Lymphoproliferative Syndrome, X-Linked, 2; Fulminant hepatitis; X-Linked Lymphoproliferative Disorder; Reduced natural killer cell activity; pharyngitis recurrent; Encephalitis; Hepatic Encephalopathy; Increased IgM levels; Cellular immunodeficiency; IgG Deficiency; Meningitis; Decreased antibody level in blood; Hypogammaglobulinemia; Pancytopenia; Lymphoma; AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; Lymphadenopathy; Esophageal Neoplasms; Myocardial Reperfusion Injury; ovarian neoplasm; X- linked recessive; Decreased platelet count; Immunologic Deficiency Syndromes; Hemoglobin low; Thrombocytopenia; Anemia; Mammary Neoplasms, Experimental; Splenomegaly; Hepatomegaly

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

淋巴增生综合征X 连锁2型；暴发性肝炎； X 连锁淋巴增生性疾病；自然杀伤细胞活性降低；咽炎反复发作；脑炎;肝性脑病; IgM 水平升高；细胞免疫缺陷； IgG 缺乏症；脑膜炎;血液中抗体水平降低；低丙种球蛋白血症；全血细胞减少症；淋巴瘤；肌萎缩侧索硬化 2型；淋巴结肿大；食道肿瘤；心肌再灌注损伤；卵巢肿瘤; X连锁隐性；血小板计数减少；免疫缺陷综合症；血红蛋白低；血小板减少症;贫血;乳腺肿瘤实验性的；脾肿大;肝肿大

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

1-[3,3-Dimethyl-2-(2-Methylamino-Propionylamino)-Butyryl]-Pyrrolidine-2-Carboxylic Acid(1,2,3,4-Tetrahydro-Naphthalen-1-Yl)-Amide (Zinc ion binding);N-METHYLALANYL-3-METHYLVALYL-4-PHENOXY-N-(1,2,3,4-TETRAHYDRONAPHTHALEN-1-YL)PROLINAMIDE (Zinc ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

1-[3,3-二甲基-2-(2-甲氨基-丙酰氨基)-丁酰]-吡咯烷-2-羧酸(1,2,3,4-四氢-萘-1-基)-酰胺(锌离子binding);N-METHYLALANYL-3-METHYLVALYL-4-PHENOXY-N-(1,2,3,4-TETRAHYDRONAPHTHALEN-1-YL)PROLINAMIDE（锌离子结合）