【佳学基因检测】皮肤科基因筛查能力评估中可能问到的关于BIRC5的问题
基因检测的序列名称：
BIRC5
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
332
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
baculoviral IAP repeat containing 5
中国数据库中基因全称：
杆状病毒IAP重复序列，含5
基因检测报告英文版基因简介
This gene is a member of the inhibitor of apoptosis (IAP) gene family, which encode negative regulatory proteins that prevent apoptotic cell death. IAP family members usually contain multiple baculovirus IAP repeat (BIR) domains, but this gene encodes proteins with only a single BIR domain. The encoded proteins also lack a C-terminus RING finger domain. Gene expression is high during fetal development and in most tumors, yet low in adult tissues. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2011]
基因突变所影响的基因信息
该基因是细胞凋亡抑制剂（IAP）基因家族的成员，该家族编码可防止凋亡性细胞死亡的负调控蛋白。IAP家族成员通常包含多个杆状病毒IAP重复（BIR）域，但是此基因编码的蛋白质仅具有一个BIR域。编码的蛋白质也缺少C末端的RING指结构域。在胎儿发育期间和大多数肿瘤中，基因表达较高，而在成人组织中则较低。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2011年6月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
API4, EPR-1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第17号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：76210277；结束位置坐标为：76221716。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：78214196；结束位置坐标为：78225635。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytokinetic bridge
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
细胞动力学桥
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Acute Megakaryocytic Leukemias; Carcinoma, Small Cell; Myeloid Leukemia, Chronic; Uterine Cervical Neoplasm; Adult T-Cell Lymphoma/Leukemia; Endometrial Neoplasms; ovarian neoplasm; Non-Small Cell Lung Carcinoma; Adenocarcinoma; Squamous cell carcinoma; Renal Cell Carcinoma; Colonic Neoplasms; Lung Neoplasms; Colorectal Neoplasms; Liver carcinoma; Stomach Neoplasms; Mammary Neoplasms
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
急性巨核细胞白血病；癌小细胞；骨髓性白血病慢性；子宫颈肿瘤；成人 T 细胞淋巴瘤/白血病；子宫内膜肿瘤；卵巢肿瘤;非小细胞肺癌；腺癌；鳞状细胞癌;肾细胞癌；结肠肿瘤；肺肿瘤；结直肠肿瘤；肝癌；胃肿瘤；乳腺肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
LY2181308 (Zinc ion binding)
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
LY2181308（锌离子结合）
