【佳学基因检测】心血管内科基因筛查考查中关于ATM的要点

基因检测的序列名称：

ATM

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

472

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ATM serine/threonine kinase

中国数据库中基因全称：

ATM丝氨酸/苏氨酸激酶

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the PI3/PI4-kinase family. This protein is an important cell cycle checkpoint kinase that phosphorylates; thus, it functions as a regulator of a wide variety of downstream proteins, including tumor suppressor proteins p53 and BRCA1, checkpoint kinase CHK2, checkpoint proteins RAD17 and RAD9, and DNA repair protein NBS1. This protein and the closely related kinase ATR are thought to be master controllers of cell cycle checkpoint signaling pathways that are required for cell response to DNA damage and for genome stability. Mutations in this gene are associated with ataxia telangiectasia, an autosomal recessive disorder. [provided by RefSeq, Aug 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于PI3 / PI4-激酶家族。该蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，可磷酸化。因此，它可作为多种下游蛋白的调节剂，包括肿瘤抑制蛋白p53和BRCA1，检查点激酶CHK2，检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。该蛋白和密切相关的激酶ATR被认为是细胞对DNA损伤的反应和基因组稳定性所需的细胞周期检查点信号通路的主要控制者。该基因的突变与共济失调毛细血管扩张有关，这是一种常染色体隐性遗传疾病。[由RefSeq提供，2010年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AT1, ATA, ATC, ATD, ATDC, ATE, TEL1, TELO1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：108093559；结束位置坐标为：108239829。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：108222484；结束位置坐标为：108369102。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Atypical kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/非典型激酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Abnormal sperm development; Abnormal spermatogenesis; Ataxia Telangiectasia; Ataxia-Telangiectasia Variant; Defective B cell differentiation; Alpha 1 foetoprotein abnormal; Alpha 1 foetoprotein increased; Immunoglobulin IgG2 deficiency; Aplasia/Hypoplasia of the thymus; Decreased number of CD4+ T cells; Thymic hypoplasia or aplasia; Abnormality of bone marrow cell morphology; Bone Marrow Diseases; Peripheral T-Cell Lymphoma; Prenatal Exposure Delayed Effects; Hair hypopigmentation; Malignant lymphoma, lymphocytic, intermediate differentiation, diffuse; Small thymus; Conjunctival telangiectasis; Mucosal telangiectasiae; B-Cell Lymphomas; Congenital hypoplasia of thymus; Hodgkin Disease; Sclerocystic Ovaries; Female hypogonadism syndrome; Cellular immunodeficiency; Ventricular Dysfunction, Left; Immunoglobulin A deficiency (disorder); Hematologic Neoplasms; Lymphoma, Non-Hodgkin; Lymphoma, T-Cell, Cutaneous; Recurrent bronchitis; Premature canities; Increased chromosomal breakage; Impaired glucose tolerance; Hair shaft abnormalities; hair abnormalities (non-specific); Choreoathetoid movements; Choreoathetosis; Chromosome Breakage; Paranasal Sinus Diseases; Birthmark; Decreased antibody level in blood; Hypogammaglobulinemia; Cafe-au-Lait Spots; Bronchiectasis; Lymphopenia; Sinusitis; Telangiectasia of the skin; Fibrosis; Decreased to absent deep tendon reflexes; Chronic Lymphocytic Leukemia; Anorexia; leukemia; Lymphadenopathy; Myoclonus; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Cardiomyopathy, Dilated; Pancreatic Neoplasm; Diabetes Mellitus; Delayed Puberty; Liver Dysfunction; Adenoid Cystic Carcinoma; Weight decreased; Dystonic disease; Myocardial Infarction; Tremor; Bladder Neoplasm; Dystonia; Squamous cell carcinoma; Fever; Gait abnormality; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Recurrent respiratory infections; Polycystic Ovary Syndrome; Splenomegaly; Dysarthria; Fatigue; Muscle Spasticity; melanoma; Cataract; Liver carcinoma; Cerebellar Ataxia; Strabismus; Stomach Neoplasms; Nystagmus; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Short stature; Epilepsy; Seizures; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

精子发育异常；精子发生异常；共济失调毛细血管扩张症；共济失调-毛细血管扩张变异型； B 细胞分化缺陷； α 1 胎蛋白异常； α 1 胎蛋白增加；免疫球蛋白 IgG2 缺乏症；胸腺发育不全/发育不全； CD4+ T 细胞数量减少；胸腺发育不全或发育不全；骨髓细胞形态异常；骨髓疾病；外周 T 细胞淋巴瘤；产前暴露延迟效应；头发色素减退；恶性淋巴瘤淋巴细胞性中间分化弥漫性；小胸腺；结膜毛细血管扩张症;粘膜毛细血管扩张症； B 细胞淋巴瘤；先天性胸腺发育不全；霍奇金病；硬囊性卵巢；女性性腺机能减退症候群；细胞免疫缺陷；心室功能障碍左；免疫球蛋白 A 缺乏症（疾病）；血液肿瘤；淋巴瘤非霍奇金；淋巴瘤T 细胞皮肤；复发性支气管炎;早产；染色体断裂增加；葡萄糖耐量受损；毛干异常；毛发异常（非特异性）；舞蹈手足徐动症；舞蹈手足徐动症；染色体断裂；鼻旁窦疾病；胎记;血液中抗体水平降低；低丙种球蛋白血症；牛奶咖啡点；支气管扩张；淋巴细胞减少症；鼻窦炎;皮肤毛细血管扩张;纤维化；深腱反射减弱至消失；慢性淋巴细胞白血病；厌食症；白血病;淋巴结肿大；肌阵挛；肝转氨酶升高；肝酶升高；肝酶异常；肝功能检查增加；肝功能检查异常；亚临床异常肝功能检查；转氨酶升高；心肌病扩张型；胰腺肿瘤；糖尿病；青春期延迟；肝功能障碍；腺样囊性癌；体重下降；肌张力障碍疾病；心肌梗塞；震颤;膀胱肿瘤；肌张力障碍；鳞状细胞癌;发烧;步态异常；神经源性肌肉萎缩症；神经源性肌肉萎缩尤其是下肢；骨骼肌萎缩；肌肉退化;反复呼吸道感染；多囊卵巢综合征;脾肿大;构音障碍；疲劳;肌肉痉挛；黑色素瘤;白内障;肝癌；小脑性共济失调；斜视；胃肿瘤；眼球震颤；乳腺肿瘤；前列腺肿瘤；身材矮小；癫痫;癫痫发作；精神分裂症;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Melanoma

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

黑色素瘤

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Caffeine (Protein serine/threonine kinase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

咖啡因（蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶活性）