【佳学基因检测】妇科基因筛查能力检查中如何准备关于CCND1的问题

基因检测的序列名称：

CCND1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

595

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cyclin D1

中国数据库中基因全称：

细胞周期蛋白D1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the highly conserved cyclin family, whose members are characterized by a dramatic periodicity in protein abundance throughout the cell cycle. Cyclins function as regulators of CDK kinases. Different cyclins exhibit distinct expression and degradation patterns which contribute to the temporal coordination of each mitotic event. This cyclin forms a complex with and functions as a regulatory subunit of CDK4 or CDK6, whose activity is required for cell cycle G1/S transition. This protein has been shown to interact with tumor suppressor protein Rb and the expression of this gene is regulated positively by Rb. Mutations, amplification and overexpression of this gene, which alters cell cycle progression, are observed frequently in a variety of tumors and may contribute to tumorigenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

由该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员的特征是在整个细胞周期中蛋白质丰度都有明显的周期性。细胞周期蛋白起CDK激酶的调节剂的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并起其调节亚基的功能，而CDK4或CDK6的活性是细胞周期G1 / S过渡所必需的。该蛋白已显示与肿瘤抑制蛋白Rb相互作用，并且该基因的表达受Rb阳性调控。经常在各种肿瘤中观察到该基因的突变，扩增和过表达，从而改变细胞周期进程，并可能ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BCL1, D11S287E, PRAD1, U21B31

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：69455873；结束位置坐标为：69469242。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：69641105；结束位置坐标为：69654474。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hyperproteinemia; Von Hippel-Lindau Syndrome; Cecal Neoplasms; Genomic Instability; Increased levels of IgG; Kidney Failure, Acute; Abnormality of bone marrow cell morphology; Intestinal Polyps; Serum creatinine raised; Bone Marrow Diseases; Urologic Neoplasms; Hyperparathyroidism; Malignant lymphoma, lymphocytic, intermediate differentiation, diffuse; B-Cell Lymphomas; Hemangiosarcoma; Nasopharyngeal carcinoma; Pathological fracture; Brain Neoplasms; Lymphoma, Non-Hodgkin; Kidney damage; Papilloma; Hyperplasia; Uterine Cervical Neoplasm; Kidney Neoplasm; Carcinoma, Transitional Cell; Multiple Myeloma; Decreased antibody level in blood; Hypogammaglobulinemia; Neoplasms, Experimental; Thyroid Neoplasm; Bone pain; Salivary Gland Neoplasms; Chronic Lymphocytic Leukemia; Anorexia; leukemia; Generalized muscle weakness; Nephrotic Syndrome; Lymphadenopathy; Esophageal Neoplasms; Acute kidney injury; Squamous cell carcinoma of esophagus; Precancerous Conditions; Generalized osteopenia; Osteopenia; Adenoid Cystic Carcinoma; Weight decreased; Adenocarcinoma; Neoplastic Cell Transformation; Kidney Diseases; Squamous cell carcinoma; Liver neoplasms; Fever; Hemoglobin low; Colonic Neoplasms; Animal Mammary Neoplasms; Anemia; Mammary Neoplasms, Experimental; Myocardial Ischemia; Splenomegaly; Fatigue; Lung Neoplasms; Colorectal Neoplasms; Liver carcinoma; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Stomach Neoplasms; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

高蛋白血症；冯·希佩尔-林道综合症；盲肠肿瘤；基因组不稳定； IgG 水平升高；肾功能衰竭急性；骨髓细胞形态异常；肠息肉；血清肌酐升高；骨髓疾病；泌尿系肿瘤；甲状旁腺功能亢进；恶性淋巴瘤淋巴细胞性中间分化弥漫性； B 细胞淋巴瘤；血管肉瘤;鼻咽癌；病理性骨折；脑肿瘤；淋巴瘤非霍奇金；肾脏损害；乳头状瘤;增生;子宫颈肿瘤；肾肿瘤；癌移行细胞；多发性骨髓瘤;血液中抗体水平降低；低丙种球蛋白血症；肿瘤实验性的；甲状腺肿瘤；骨痛；唾液腺肿瘤；慢性淋巴细胞白血病；厌食症；白血病;全身性肌肉无力；肾病综合征；淋巴结肿大；食道肿瘤；急性肾损伤；食道鳞状细胞癌；癌前病变；广泛性骨质减少；骨质减少；腺样囊性癌；体重下降；腺癌；肿瘤细胞转化；肾脏疾病；鳞状细胞癌;肝肿瘤;发烧;血红蛋白低；结肠肿瘤；动物乳腺肿瘤；贫血;乳腺肿瘤实验性的；心肌缺血；脾肿大;疲劳;肺肿瘤；结直肠肿瘤；肝癌；单极抑郁症；严重抑郁症;胃肿瘤；乳腺肿瘤；前列腺肿瘤；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Carcinoma, Renal Cell;Breast Neoplasms

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

癌，肾细胞；乳腺肿瘤

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Arsenic trioxide (Transcription factor binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

三氧化二砷（转录因子结合）