【佳学基因检测】AOC2基因筛查出突变怎么办？

基因检测的序列名称：

AOC2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

314

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

amine oxidase copper containing 2

中国数据库中基因全称：

含铜的胺氧化酶2

基因检测报告英文版基因简介

Copper amine oxidases catalyze the oxidative conversion of amines to aldehydes and ammonia in the presence of copper and quinone cofactor. This gene shows high sequence similarity to copper amine oxidases from various species ranging from bacteria to mammals. The protein contains several conserved motifs including the active site of amine oxidases and the histidine residues that likely bind copper. It may be a critical modulator of signal transmission in retina, possibly by degrading the biogenic amines dopamine, histamine, and putrescine. This gene may be a candidate gene for hereditary ocular diseases. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

在铜和醌辅因子存在下，铜胺氧化酶催化胺氧化为醛和氨。该基因与从细菌到哺乳动物的各种物种的铜胺氧化酶显示出高度的序列相似性。该蛋白质包含几个保守的基序，包括胺氧化酶的活性位点和可能结合铜的组氨酸残基。它可能是视网膜中信号传输的关键调节剂，可能是通过降解生物胺，多巴胺，组胺和腐胺而引起的。该基因可以是遗传性眼病的候选基因。交替剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DAO2, RAO, SSAO

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：40996609；结束位置坐标为：41002724。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：42844592；结束位置坐标为：42850707。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases