【佳学基因检测】ADPRH基因筛查突变是否需要再检测一次

基因检测的序列名称：

ADPRH

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

141

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ADP-ribosylarginine hydrolase

中国数据库中基因全称：

ADP-核糖精氨酸水解酶

基因检测报告英文版基因简介

The enzyme encoded by this gene catalyzes removal of mono-ADP-ribose from arginine residues of proteins in the ADP-ribosylation cycle. Unlike the rat and mouse enzymes that require DTT for maximal activity, the human enzyme is DTT-independent. Alternatively spliced transcript variants that encode different protein isoforms have been described. [provided by RefSeq, May 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的酶催化在ADP-核糖基化循环中从蛋白质的精氨酸残基去除单ADP-核糖。与需要DTT发挥最大活性的大鼠和小鼠酶不同，人类酶不依赖DTT。已经描述了编码不同蛋白质同工型的选择性剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2014年5月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ARH1, hARH1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：119298280；结束位置坐标为：119308792。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：119579433；结束位置坐标为：119589954。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nuclear membrane;Nucleus