【佳学基因检测】ACRV1基因筛查有突变怎么办?
基因检测的序列名称:
ACRV1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
56
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
acrosomal vesicle protein 1
中国数据库中基因全称:
顶体囊泡蛋白1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a testis-specific, differentiation antigen, acrosomal vesicle protein 1, that arises within the acrosomal vesicle during spermatogenesis, and is associated with the acrosomal membranes and matrix of mature sperm. The acrosomal vesicle protein 1 may be involved in sperm-zona binding or penetration. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Nov 2010]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码睾丸特异的分化抗原顶体囊泡蛋白1,其在精子发生过程中出现在顶体囊泡中,并与顶体膜和成熟精子的基质有关。顶体囊泡蛋白1可能参与精子-zona的结合或渗透。已经描述了剪接的转录物变体。[由RefSeq提供,2010年11月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
D11S4365, SP-10, SPACA2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第11号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:125542229;结束位置坐标为:125550809。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:125672334;结束位置坐标为:125680898。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)