【佳学基因检测】眼部附件皮脂腺癌的不同生物学类型：HPV 驱动和病毒阴性肿瘤是通过不重叠的分子遗传改变产生的

国内肿瘤基因检测权威机构名单解密

体会肿瘤的精准化治疗及靶向药物选择听到《Clin Cancer Res》在. 2019 Feb 15;25(4):1280-1290.发表了一篇题目为《眼部附件皮脂腺癌的不同生物学类型：HPV 驱动和病毒阴性肿瘤是通过不重叠的分子遗传改变产生的》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Michael T Tetzlaff  , Jonathan L Curry  , Jing Ning , Oded Sagiv , Thomas L Kandl , Bo Peng , Diana Bell , Mark Routbort , Courtney W Hudgens , Doina Ivan  , Tae-Boom Kim , Ken Chen , Agda Karina Eterovic  , Kenna Shaw , Victor G Prieto  , Anna Yemelyanova , Bita Esmaeli 等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤大数据临床研究内容关键词：

眼附件,皮脂腺,肿瘤,基因检测,TP53,RB1,NOTCH

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

眼科肿瘤基因检测临床应用研究目的：眼附件（OA）皮脂腺癌是眼睑和眼附件的侵袭性恶性肿瘤，经常复发和转移，缺乏手术切除以外的有效治疗方法。仍然迫切需要基因检测定义该疾病的分子遗传驱动因素，以了解癌症的发生和进展并设计新的治疗策略。实验设计：眼附件（OA）基因检测提出了 42 和整个转录组中癌症相关基因靶向组的下一代测序基因检测来自 29 名患者的 8 例 眼附件（OA）皮脂腺癌的 RNA 测序。结果：眼科肿瘤基因检测临床应用研究描绘了眼附件（OA） 皮脂腺癌的两种可能不同的分子遗传亚型。第一个定义为影响 TP53 和/或 RB1 的体细胞突变 [20/29 (70%) 名患者，包括 10 名原发性肿瘤同时存在 TP53 和 RB1 突变的患者]，并伴有影响 NOTCH 基因的频繁伴随突变。这些肿瘤出现在老年患者中，并显示出频繁的局部复发。第二种亚型 [9/29 (31%) 患者] 缺乏影响 TP53、RB1 或 NOTCH 家族成员的突变，但在 44% (4/9) 的这些肿瘤中，RNA 测序和原位杂交研究证实了转录活性高风险人乳头瘤病毒。这些肿瘤出现在年轻患者身上，并没有表现出局部复发。结论：眼科肿瘤基因检测临床应用研究的研究结果共同建立了一个潜在的分子遗传学框架，通过该框架来了解眼附件（OA）皮脂腺癌的发展和进展，并提供关键的分子遗传学见解来指导设计新的治疗干预措施。

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

Purpose: Ocular adnexal (OA) sebaceous carcinoma is an aggressive malignancy of the eyelid and ocular adnexa that frequently recurs and metastasizes, and effective therapies beyond surgical excision are lacking. There remains a critical need to define the molecular-genetic drivers of the disease to understand carcinomagenesis and progression and to devise novel treatment strategies.Experimental design: We present next-generation sequencing of a targeted panel of cancer-associated genes in 42 and whole transcriptome RNA sequencing from eight OA sebaceous carcinomas from 29 patients.Results: We delineate two potentially distinct molecular-genetic subtypes of OA sebaceous carcinoma. The first is defined by somatic mutations impacting TP53 and/or RB1 [20/29 (70%) patients, including 10 patients whose primary tumors contained coexisting TP53 and RB1 mutations] with frequent concomitant mutations affecting NOTCH genes. These tumors arise in older patients and show frequent local recurrence. The second subtype [9/29 (31%) patients] lacks mutations affecting TP53, RB1, or NOTCH family members, but in 44% (4/9) of these tumors, RNA sequencing and in situ hybridization studies confirm transcriptionally active high-risk human papillomavirus. These tumors arise in younger patients and have not shown local recurrence.Conclusions: Together, our findings establish a potential molecular-genetic framework by which to understand the development and progression of OA sebaceous carcinoma and provide key molecular-genetic insights to direct the design of novel therapeutic interventions.