【佳学基因检测】乳腺癌遗传学

乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病率在女性中居高不下。乳腺癌的发病原因是多方面的，其中遗传因素在乳腺癌的发病中起着重要作用。乳腺癌的遗传学研究主要集中在家族性乳腺癌和遗传易感基因两个方面。 家族性乳腺癌是指在家族中有两个或两个以上一级亲属患有乳腺癌的情况。家族性乳腺癌的发病率相对较高，约占所有乳腺癌患者的5-10%。研究表明，家族性乳腺癌的发病与遗传易感基因的突变密切相关。目前已经发现了一些与家族性乳腺癌相关的遗传易感基因，如BRCA1、BRCA2、TP53等。这些基因的突变会增加患者患乳腺癌的风险，而且这种风险是遗传的，即患者的子女也有可能患上乳腺癌。 BRCA1和BRCA2基因是目前研究最为深入的两个家族性乳腺癌易感基因。这两个基因编码的蛋白质在细胞中起着重要的调控作用，参与DNA修复、细胞凋亡等重要生物学过程。BRCA1和BRCA2基因的突变会导致这些生物学过程的紊乱，从而增加患者患乳腺癌的风险。研究表明，BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌的发病率呈正相关，携带这些基因突变的患者患乳腺癌的风险比一般人群高出数倍甚至数十倍。 除了BRCA1和BRCA2基因外，还有一些其