【佳学基因检测】杂交组合测序：NF1基因分析

基因检测全套费用需要多少钱比较分析

数据分析肿瘤基因检测位点的全面性与准确性《肿瘤个性治疗的方法与措施》《Genet Test》在. 2006 Spring;10(1):8-17.发表了一篇题目为《杂交组合测序：NF1基因分析》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由Annalisa Schirinzi , Snezana Drmanac, Bruno Dallapiccola, Steve Huang, Kathryn Scott, Alessandro De Luca, Donald Swanson, Radoje Drmanac, Saul Surrey, Paolo Fortina等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

更多肿瘤靶向药物的选择与提供临床研究内容关键词：

1型神经纤维瘤病,NF1,常染色体显性,遗传疾病, 基因突变,微阵列,杂交组合测序

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

1型神经纤维瘤病 (NF1) 是最常见的常染色体显性遗传疾病之一，由 NF1 基因突变引起。目前在临床环境中使用多种方法来定义致病突变。我们描述了基于微阵列的杂交组合测序 (cSBH)，它克服了与其他技术相关的一些缺点。在单张载玻片上读取 2 kb 的序列，检测碱基替换、插入和小缺失。此外，整个 NF1 基因的 cSBH 分析证明了可重复性、效率和缩短的时间；因此，代表了广泛的 DNA 序列表征的替代方案。

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

Neurofibromatosis type 1 (NF1), one of the most common autosomal dominant disorders, is caused by mutations in the NF1 gene. A variety of methods are currently used in clinical settings to define disease-causing mutations. We describe microarray-based combinatorial sequencing-by-hybridization (cSBH), which overcomes some disadvantages associated with other techniques. Sequence readout of 2 kb was achieved on a single slide, with detection of base substitutions, insertions and small deletions. In addition, cSBH analysis of the entire NF1 gene demonstrates reproducibility, efficiency and reduced time; therefore, representing an alternative to extensive DNA sequence characterization.