【佳学基因检测】22 号染色体上 β 晶状体蛋白基因基因检测作为 2 型神经纤维瘤病的基因位点分析

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比较基因实验室人员知识更新明白《Genes Chromosomes Cancer》在. 1993 Oct;8(2):112-8.发表了一篇题目为《22 号染色体上 β 晶状体蛋白基因基因检测作为 2 型神经纤维瘤病的基因位点分析》肿瘤靶向药物治疗基因检测临床研究文章。该研究由E K Bijlsma , O Delattre, J A Juyn, T Melot, A Westerveld, J P Dumanski, G Thomas, T J Hulsebos等完成。促进了肿瘤的精准治疗与个性化用药的发展，进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。

肿瘤三甲医院主任医师共识性方法临床研究内容关键词：

晶状体蛋白,基因检测,位点,重排,NF2基因

肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果

2型神经纤维瘤病 (NF2) 是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是发展为双侧前庭神经鞘瘤。 NF2 基因已被分配到 22 号染色体。NF2 患者中经常出现白内障和其他眼部异常。眼睛异常和 NF2 的特定关联可能是由 22 号染色体上的遗传变化引起的，该变化同时影响 NF2 基因和物理相关的晶状体蛋白基因。为了验证这一假设，神经内科肿瘤基因检测组在 22 号染色体上对已知的晶状体蛋白基因（即 CRYBB2、CRYBB2P1、CRYBB3 和 CRYBA4）进行了区域定位。晶状体蛋白基因特异性探针与包含不同部分的人类 x 啮齿动物体细胞杂交体的扩展面板杂交22 号染色体。发现所有晶状体蛋白基因都映射到 22 号染色体上的一个非常小的区域，该区域与 NF2 基因区域物理分离至少 160 kb 的 DNA。此外，神经内科肿瘤基因检测项目发现β B 晶状体蛋白基因（CRYBB2、CRYBB2P1 和 CRYBB3）聚集在一个 300 kb 的 SacII 片段上，而β A4 晶状体蛋白基因 (CRYBA4) 不是该簇的一部分。神经内科肿瘤基因检测得出的结论是，许多 NF2 患者的眼部表现可能不是 22 号染色体重排的主要结果，这些重排涉及 NF2 基因和附近的β晶状体蛋白基因。

肿瘤发生与复发转移国际数据库描述：

Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a rare autosomal dominant disease, characterized by the development of bilateral vestibular schwannomas. The NF2 gene has been assigned to chromosome 22. Cataract and other eye abnormalities are frequently seen in NF2 patients. The specific association of eye abnormalities and NF2 might be caused by a genetic change on chromosome 22 that affects both the NF2 gene and a physically linked crystallin gene. In order to test this hypothesis, we regionally localized the known crystallin genes (i.e. CRYBB2, CRYBB2P1, CRYBB3, and CRYBA4) on chromosome 22. Crystallin gene-specific probes were hybridized to an extended panel of human x rodent somatic cell hybrids containing various portions of chromosome 22. It was found that all crystallin genes map to a very small region on chromosome 22 that is physically separate from the NF2 gene region by at least 160 kb of DNA. In addition, we found that the beta B crystallin genes (CRYBB2, CRYBB2P1, and CRYBB3) are clustered on a 300 kb SacII fragment and that the beta A4 crystallin gene (CRYBA4) is not part of this cluster. We conclude that the ocular manifestations in many NF2 patients are probably not the primary consequence of rearrangements on chromosome 22 that involve both the NF2 gene and a nearby beta crystallin gene.