【佳学基因检测】普拉斯替尼治疗肺腺癌多发性RET融合1例

妊娠早期妊娠反应高效治疗方案基因检测

根据女性生殖相关基因检测专家共识及其不断更新的路径与方法，国际著名基因检测科学性证据杂志《J Int Med Res》在第. 2022 Jun;50(6):3000605221105368.期发表了一篇标题为《普拉斯替尼治疗肺腺癌多发性RET融合1例》的肿瘤靶向药物治疗临床案例文章。该基因领域的临床应用研究由Xiangming Cao, Xiongwei Liu, Simin Wang, Zhen Liu, Xin Ren, Debin Sun, Lichun Deng 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测数据库代码： 35751411和 doi: 10.1177/03000605221105368.

基因解码研究关键词：

肺腺癌,RET融合,转移,下一代测序,普拉斯替尼,酪氨酸激酶抑制剂,基因检测

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Lung adenocarcinoma; RET fusion; metastasis; next-generation sequencing; pralsetinib; tyrosine kinase inhibitor.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

尽管最近在治疗和生物标记物知识方面取得了进展，但转移性肺癌患者的5年生存率为5%。1%-2%的肺癌患者在转染（RET）融合过程中发生重排。普拉斯替尼已用于单RET融合治疗非小细胞肺癌；然而，尚未有关于其在多次RET融合患者中使用的报告。使用扩增-难降解突变系统PCR和下一代测序（NGS）检测肿瘤组织中的基因突变。从一名患有非小细胞肺癌的男性患者身上获得的胸膜液也被用于通过NGS检测基因畸变。基于胸膜液的NGS显示三种RET重排：CCDC6-RET（C2:R12）、RET-NRG3（R11:N3）和CCDC6-RET（C1:R12）。所有三种重排都是由RET融合抑制剂普拉斯替尼靶向的。在4天内，普拉斯替尼显著改善了患者的病情，在服用普拉斯替尼1周后，部分缓解。我们首次报告了一例多发性RET融合患者的重要临床观察，该患者接受了普拉斯替尼的有效治疗。

 罕见病-家族性痉挛性截瘫