【佳学基因检测】PipeIT2:Ion Torrent测序数据的体细胞变体调用工作流

肿瘤精准治疗学与基因检测

根据癌症患者精准治疗所需要的基因检测，国际著名基因检测科学性证据杂志《Methods Mol Biol》在第. 2022;2493:195-204.期发表了一篇标题为《PipeIT2:Ion Torrent测序数据的体细胞变体调用工作流》的肿瘤靶向药物准确数据报道文章。该基因领域的临床应用研究由Andrea Garofoli, Désirée Schnidrig , Charlotte K Y Ng  完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测数据库代码： 35751816和 doi: 10.1007/978-1-0716-2293-3_12.

基因解码研究关键词：

Ion Torrent,细胞突变,肿瘤突变,检出,突变检出,基因检测

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Ion Torrent; Singularity; Somatic mutations; Tumor-only variant calling; Variant calling.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

体细胞遗传变异的基因检测是精确肿瘤学的基石。分子诊断实验室需要经济快速的实验方案，以准确快速的获得患者体内真实存的基因突变、序列变异信息，以适用于临床目的。Ion Torrent测序平台经常使用，但缺乏针对自定义测序基因检测套餐包需求量身定制的强大分析工作流。国际肿瘤基因解码研究团队引入了PipeIT2，一种用于匹配肿瘤生殖系突变和肿瘤体细胞突变的分析比较工具，创建了一个新的人工智能数据分析流程。Pipet2封装在奇点（Singualari入）容器中，以确保再现性、并方便部署使用。

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