婴儿高钙血症是英文疾病名称infantile hypercalcemia的中文翻译,它又叫做主动脉瓣上狭窄症候群supravalvar aortic stenosis syndrome,小精灵面容综合征elfin facies syndrome、伯伦综合征、威廉姆斯综合征Wil...
铜贮积病是英文疾病名称copper storage disease的中文翻译,又叫做威尔逊病、肝豆状核变性综合征,简称WD。是罕见的常染色体隐性遗传铜代谢病。临床上以肝病、神经症状为特征。通过致病基因鉴...
威尔逊病是英文疾病名称Wilson Disease的中文翻译,又称肝豆状核变性,是罕见的常染色体隐性遗传铜代谢病。临床上以肝病、神经症状为特征。通过致病基因鉴定基因解码已经可以找到导致这一疾...
小精灵面容综合征是英文疾病名称elfin facies syndrome的中文翻译,它又叫做伯伦综合征、威廉姆斯综合征Williams syndrome、小精灵面容综合征、主动脉瓣上狭窄症候群(supravalvar aortic stenosis syndrome)...