【佳学基因检测】肌动蛋白积累肌病基因解码、基因检测

肌动蛋白积累肌病是英文疾病名称Actin accumulation myopathy的中文翻译。肌动蛋白是一种中等大小的蛋白质, 由375个氨基酸残基组成, 并且是由一个大的、高度保守的基因编码。单体肌动蛋白分子的...

【佳学基因检测】阿佩尔氏综合症基因解码、基因检测

【佳学基因】阿佩尔氏综合症基因解码、基因检测 基因解码导读： 阿佩尔氏综合症是英文疾病名称Aperts Syndrome的中文翻译，是一种能阻止骨头正常发育生长的病症，每6.5万名儿童中有一名可能...

【佳学基因检测】洛伊综合征(Lowe syndrome)基因解码、基因检测

洛伊综合征是英文疾病名称Lowe syndrome的中文翻译，又叫脑眼肾综合征、眼脑肾综合征、肾脑眼综合征。该病有明显家族性遗传倾向，发病机制与X连锁隐性遗传和基因突变有关。主要临床表现为...

【佳学基因检测】吉特尔曼综合征(Gitelman syndrome)基因解码、基因检测

吉特尔曼综合征是英文疾病名称Gitelman syndrome的中文翻译，又叫做吉特曼病，家族性低钾低镁血症，吉特尔曼氏综合征，原发性肾小管低钾-低镁血症伴低钙尿症，肾小管低镁-低钾血症伴低钙尿...