溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是英文疾病名称Lysosomal acid lipase deficiency的中文翻译,溶酶体酸脂肪酶缺乏症是一种遗传性疾病,其特征是脂肪和胆固醇在体内的分解代谢异常。在受影响的个体中,有...
早发性肌病伴致命性心肌病的英文名字是Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy。基因解码表明:早发性肌病伴致命性心肌病是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 研究表明,早...
7q11.23重复综合征是英文疾病名称7q11.23 duplication syndrome的中文翻译,英文缩写为WBS, 又叫7q11.23微重复综合征、染色体7q11.23重复、染色体7q11.23重复综合征、dup(7)(q11.23)、、7q11.23三体、WBS重复综合...
基因解码导读:美国著名的好莱坞女星安吉丽娜·朱莉由于有乳腺癌卵巢癌家族史,因此她在2013年37岁时做了基因检测,发现有BRCA1的基因突变,其患乳腺癌和卵巢癌的几率分别是87%和50%。随后...