【佳学基因检测】双裂悬雍垂(Bifid uvula)——两片小舌头医学原因查找基因检测
基因检测导读：
双裂悬雍垂(Bifid uvula)基因诊断: 来自陕西省咸阳市乾县姜村镇的訾思锐（化名）在本溪市中心医院被医生诊断为双裂悬雍垂(Bifid uvula)。比较《Shoulder and Elbow》,基因突变引起的双裂悬雍垂(Bifid uvula)会遗传。双裂悬雍垂(Bifid uvula)就是喉咙里面那个小肉块分成两半的情况，通常就是小舌变成了两片而不是一片的情况。
面部发育涉及一个复杂的调节机制，涵盖了许多颅面畸形，其中最常见的是口腔面裂。尽管次级腭裂占口腔面裂的三分之一，但仍然不为很多医科大夫所知晓。因此，在大量的基因检测工作，佳学基因收录了两例非综合征性、无症状的腭裂小舌，这两例患者是来自于西北地区的两名双模男性患者，在口腔筛查中发现。大多数情况下，孤立/无症状的腭裂小舌患者会对深入的调查和治疗感到不情愿。尽管在大多数患者中，双裂小舌看起来是良性的，但有时可能与灾难性并发症相关。总之，每当发现双裂小舌是一个偶然的发现时，医疗工作者有责任制定一个彻底的患者工作计划，作为首要的预防措施，尽可能排除任何并发症。这有助于我们克服由于双裂小舌引起的许多未来无法预料的后遗症和紧急处理。
本文关键词
双歧悬雍垂,基因检测
人体疾病表征数据库查询
在《人体面部的多样性及其基因原因》中，小舌是颅面复合体中的一个重要器官，与言语、吞咽和咀嚼有关。人体面部的多样性及其基因解码的揭示了这个呈小葡萄形状的小结构的许多异常，其中最常见的是分裂小舌。分裂小舌，也常被称为双裂小舌，是腭裂的较轻形式。腭裂发生的病因是多因素的。它涉及到大大小小的遗传变异，与环境因素的相互作用相辅相成。人类口腔面裂的发生率是佳学基因采用基因解码进行深度而又广泛的研究的个重要领域。在这一领域进行了大量基于案例和基因组学研究，以致力于进行基于分子机制的基因序列异常的解读。据基因检测的大数据分析，分裂小舌在中国人中的患病率为2%；然而，全球范围内关于这种状况的流行病学数据仍在不断充实。这可能是因为双裂小舌主要是在无症状患者中偶然发现的。此外，临床上表现出症状性/无症状性双裂小舌的情况可能是下列情况之一，或者是它们的组合：粘膜下裂；无法与咽壁形成密封导致频繁反流；鼻腔声调异常；系统性疾病，如动脉瘤和罗伊兹-迪茨综合征、马凡综合征等综合征。
怎样才能诊断准确？
表型数据库代码是：HP:0000193
表型描述
案例1：一名八岁的男孩在一家私人牙科诊所进行口腔筛查时，他的母亲陪同前来，她是为了自己的牙科治疗而来。在诊查中偶然发现，这名孩子患有D型双裂小舌[图1]。这个孩子是足月出生的，通常产程正常，没有其他相关的历史。没有同近亲的婚姻史。这个孩子是在足月怀孕后正常分娩的。进一步检查时，未发现唇裂或腭裂。
案例2：一名44岁的男性没有相关家族病史，前来私人诊所进行口腔筛查，偶然被诊断出患有双裂小舌（C型）[图2]。牙医在口腔面部复合体中未发现任何其他相关的体征和症状。此外，家族谱中没有报道有人患有双裂小舌。这名成年男子在成长过程中没有记得有任何言语或吞咽困难。
