【佳学基因检测】咀嚼障碍、咀嚼困难产生原因基因检测

基因检测机构介绍：

基因检测单位名称：广东省韶关市基因检测指定机构。其他成熟基因检测项目：有缺陷的B细胞活化基因检测多少钱, 染色体缩合异常基因检测

基因检测导读：

咀嚼障碍致病基因鉴定基因解码为什么要用抗凝静脉血: 来自辽宁省铁岭市开原市下肥地乡的仉茹琬（化名）在北京人民医院被医生诊断为咀嚼障碍。综合《Journal fur Gynakologische Endokrinologie》,基因突变引起的咀嚼障碍会遗传。

本文关键词

咀嚼障碍,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生咀嚼障碍医师会怀疑以下疾病类型：

怎样才能诊断准确？

表型数据库代码是：HP:0005216

咀嚼问题可能会对食物摄入和生活质量产生负面影响。这项研究通过临床和仪器评估，描述了自报颌部问题的脊髓性肌萎缩（SMA）2型和3型患者的咀嚼问题。基因解码基因检测纳入了27名患者（年龄13-67岁），其中18名为SMA 2型患者，9名为SMA 3型患者（其中3名仍可行走），应用了问卷调查、临床咀嚼测试（TOMASS和6分钟咀嚼测试）以及咀嚼肌的肌肉超声检查。非行走患者表现出效率低下的咀嚼，反映在咀嚼周期的中位数z分数（z=1.8）、吞咽次数（z=4.3）和完成饼干所需时间的中位数z分数（z=3.4）上，以及连续咀嚼的有限耐力，表现在6分钟咀嚼测试的中位数z分数（z= -1.5）上。患者在完成6分钟咀嚼测试后立即以及5分钟后报告疲劳感增加（p <0.001；p=0.003）。最大口张开程度的减少与咀嚼问题相关联（p<0.001）。咀嚼肌的肌肉超声显示，90%的行走和非行走患者的咀嚼肌结构异常。该研究旨在了解SMA 2型和3型患者报告的颌部问题的咀嚼问题的性质和潜在机制。

表型描述

An abnormal reduction in the ability to masticate (chew), i.e., in the ability to crush and ground food in preparation for swallowing.

咀嚼障碍产生原因基因检测研究表明，患有 2 型和 3 型 SMA 的非行走患者的咀嚼功能具有以下特点：咀嚼效率低下、耐力下降、咀嚼期间和咀嚼后疲劳以及口腔解剖结构改变（即最大张口度减小和牙齿咬合不正）。这三名行走患者不仅表现出正常的咀嚼效率，而且表现出耐力下降或疲劳。

先前基因解码分析表明，SMA 患者脑干 α 运动神经元受累，并具有从尾部到喙部的梯度。Granger 等人首次报告了 15 名 SMA 患者的咬合力、下颌运动和耐力下降。这些早期观察结果得到了少数评估最大张口度、下颌活动度和咬合力的研究的证实。最大张口度减小在 2 型 SMA 患者中非常常见，并且可能从很小的时候就开始随着时间的推移而发展。 MRI 图像显示，这种并发症是由翼外肌的优先脂肪变性和萎缩引起的，翼外肌不仅介导张口，还允许水平咀嚼运动，从而提高咀嚼效率。

基因解码研究的第一个重要观察结果是，非行走患者需要更多的咀嚼周期和更长的时间才能准备好吞咽。虽然这可能归因于咀嚼肌无力，但颌骨活动性降低（即水平咀嚼运动）可能产生更大的影响。与咀嚼和面部肌肉无力有关的牙齿错颌可能会进一步加剧咀嚼效率低下。

第二个重要观察结果是持续咀嚼的耐力降低。耐力有限（即“易疲劳”）是 SMA 在重复肌肉收缩过程中的一个特定特征，可能至少部分由神经肌肉接头功能异常引起。

超声检查显示，无论是非行走患者还是行走患者，咬肌和颞肌的回声增强，表明延髓肌存在广泛异常，并补充了之前的 MRI 研究。这是首次对有咀嚼和/或吞咽问题的 SMA 患者进行延髓肌肌肉超声检查。对超声图像进行了定性评估。之前描述的 SMA 患者骨骼肌的特定肌肉结构也存在于我们研究中患者的延髓肌中。尽管延髓肌结构异常，但行走患者仍能有效咀嚼，表明肌肉力量具有功能储备能力。这可以通过以下事实来说明：SMA 患者和健康受试者的咀嚼能力没有差异，尽管据报道该患者组的最大自主咬合力明显较低。在杜氏肌营养不良症患者中也观察到了这种肌肉结构变化与维持相对有效咀嚼相结合的现象。

咀嚼问题对 SMA 患者的生活质量有深远影响。尽管功能性口服摄入量表反映出频繁的食物适应，但与健康受试者相比，患者需要更多时间来处理食物。这可能还会影响进食的社会功能，因为患者需要专注于咀嚼任务，同时避免在进餐时交谈，以便彻底准备食物以便安全吞咽。

在比较问卷和临床测试结果时，我们发现咀嚼问题的报告不足。相当多的患者咀嚼效率低下，但没有报告症状。这可能反映了对进行性延髓问题后果的持续适应。这表明仅使用问卷来检测咀嚼问题是不够的。问卷结合 aMMO、TOMASS 和 6MMT 提供有关咀嚼性能的定量和定性信息，可用于临床实践。口腔肌肉超声是对咀嚼临床评估的补充，可能支持对咀嚼功能变化的解释。

为了防止因废用而导致咀嚼肌功能丧失，最好建议患者继续使用他们仍然可以安全咀嚼和吞咽的食物。显然，患有严重咀嚼问题的患者需要调整可咀嚼食物和软食之间的比例。虽然几乎没有证据表明拉伸运动可以逆转或延迟 aMMO 的限制，但一些患者声称拉伸可以稳定 aMMO。鉴于 aMMO 对咀嚼效率的主要影响，需要更详细地研究拉伸的影响。