【佳学基因检测】硫嘌呤甲基转移酶缺乏症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

硫嘌呤甲基转移酶缺乏症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

硫嘌呤甲基转移酶缺乏症疾病介绍：

硫嘌呤甲基转移酶（TPMT）缺乏症是一种以机体处理硫嘌呤药物的酶活性显著降低为特征的疾病。这些药物包括6-硫鸟嘌呤、6-巯基嘌呤和硫唑嘌呤，这些药物可以抑制机体免疫系统。硫嘌呤药物用于治疗一些自身免疫性疾病，包括克罗恩病和类风湿性关节炎，这些病发生于免疫系统功能障碍时。这些药物还用于治疗癌症，特别是白血病和淋巴瘤。此外，硫嘌呤药物用于器官移植受体，防止免疫系统攻击移植器官。用硫嘌呤药物治疗的并发症会损伤骨髓（造血毒性）。尽管这种并发症可发生于任何服用这些药物的人，但TPMT缺乏症患者的风险最高。骨髓通常产生多种类型的血细胞，包括携带氧气的红细胞、保护身体免受感染的白细胞、参与血凝的血小板。骨髓损伤导致骨髓抑制，即骨髓不能产生足够的血细胞。红细胞缺乏（贫血）导致皮肤苍白、虚弱、呼吸短促和极度疲劳。白细胞水平低（中性粒细胞减少症）导致频繁和潜在的危及生命的感染。血小板不足（血小板减少症）容易引起瘀伤和出血。许多医疗保健提供者建议在使用硫嘌呤药物前应检测患者的TPMT活性水平。在酶活降低的患者中，药物剂量应显著降低，或者使用不同的药物来降低造血毒性风险。 TPMT缺乏不会导致任何健康问题，除了与硫嘌呤药物治疗相关的问题。

硫嘌呤甲基转移酶缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为硫嘌呤甲基转移酶缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，硫嘌呤甲基转移酶缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了硫嘌呤甲基转移酶缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有硫嘌呤甲基转移酶缺乏症，实现硫嘌呤甲基转移酶缺乏症遗传阻断的目的。

硫嘌呤甲基转移酶缺乏症的基因检测有什么用？

硫嘌呤甲基转移酶缺乏症的基因解码比基因检测更准确。可以区分硫嘌呤甲基转移酶缺乏症和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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