【佳学基因检测】硫嘌呤代谢差2型如何确诊?

疾病确诊导读：

硫嘌呤代谢差2型是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

硫嘌呤代谢差2型疾病介绍：

当用标准剂量的硫嘌呤（一种由巯基嘌呤，硫鸟嘌呤和硫唑嘌呤组成的抗肿瘤/免疫抑制剂）治疗患者时，THPM2与严重的造血毒性相关。硫嘌呤是需要大量代谢才能发挥其细胞毒性作用的前药。硫嘌呤转化为细胞毒性硫鸟嘌呤核苷酸（TG），其掺入DNA并导致细胞死亡。 NUDT15使巯基嘌呤代谢产物失活并负调节细胞毒性（Moriyama等，2016年总结）。 NUDT15缺陷特征遵循加性遗传模式的遗传，表型的严重程度与NUDT15中风险等位基因的累积数量成比例。

硫嘌呤代谢差2型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为硫嘌呤代谢差2型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，硫嘌呤代谢差2型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了硫嘌呤代谢差2型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有硫嘌呤代谢差2型，实现硫嘌呤代谢差2型遗传阻断的目的。

如何做硫嘌呤代谢差2型的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是硫嘌呤代谢差2型的发病原因，并持续研究硫嘌呤代谢差2型发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

立即咨询：点击此处。