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    • 【佳学基因检测】吡哆醇依赖性癫痫（EPD,Pyridoxine-dependent epilepsy(EPD))为什么会发病基因检测

    吡哆醇依赖性癫痫（EPD）是一种罕见的遗传性疾病，通常由于患者体内缺乏代谢维生素B6（吡哆醇）所致。EPD患者的基因中可能存在与维生素B6代谢相关的突变，导致机体无法正常利用维生素B6，从而引发癫痫发作。 基因检测可以帮助确定患者是否携带与EPD相关的突变基因，从而帮助医生进行诊断和治疗。通过基因检测，可以及早发现患者是否存在EPD相关的遗传突变，为患者提供更精准的治疗方案，减少癫痫发作的频率和严重程度。因此，对于怀疑患有EPD的患者，基因检测是非常重要的诊断手段之一。
    (责任编辑：admin)
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