【佳学基因检测】可的松还原酶缺乏症2分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

可的松还原酶缺乏症2是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

可的松还原酶缺乏症2疾病介绍：

可的松还原酶缺乏症（CRD）是一种疾病，其中通过由HSD11B1基因编码的酶11-β-羟基类固醇脱氢酶无法从可的松再生活性糖皮质激素皮质醇。纯化的11-β-HSD很容易作为脱氢酶，使皮质醇与可的松失活;然而，在存在高NADPH / NADP +比例的情况下，通过微粒体己糖-6-磷酸脱氢酶（H6PD; 138090）的活性在体内产生，11-β-HSD转换为酮还原酶活性并产生活性糖皮质激素。缺乏皮质醇再生刺激ACTH介导的肾上腺雄激素过多症，男性在早期生活中表现为早熟的假性青春期，而女性则表现为多毛症，月经稀发和不孕症。在生物化学方面，CRD通过尿皮质醇和可的松代谢物的评估来诊断，并且包括测量四氢皮质醇（THF）加5-α-THF与四氢可的松（THE）的比例，其在CRD患者中通常小于0.1（参考范围， 0.7至1.2）（Lawson等人，2011年摘要）。可的松还原酶缺乏的遗传异质性讨论可的松还原酶缺乏症的遗传异质性，参见CORTRD1（604931）。临床特征：胰岛素抵抗;黑棘皮病;肥胖;加速骨骼成熟;早产。该病临床表征有：胰岛素抵抗；黑棘皮病；肥胖；骨骼成熟加速；阴毛早生。

可的松还原酶缺乏症2基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为可的松还原酶缺乏症2不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，可的松还原酶缺乏症2发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了可的松还原酶缺乏症2的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有可的松还原酶缺乏症2，实现可的松还原酶缺乏症2遗传阻断的目的。

可的松还原酶缺乏症2基因筛查怎么做才会准确？

严格意义上讲，基因信息的应用有基因测序、基因筛查、基因检测、基因解码和基因矫正不同的层面。其中基因矫正最为高级，是基因信息应用的目标。基因筛查比较大众化。价格也比较低廉。如果想基因筛查比较准，应当选择能做基因解码、基因矫正的机构。这些机构技术力量和水平比较强，降维来做基因筛查，因此可以游刃有余。致电4001601189，或者是访问http://www.jiaxuejiyin.com,就可以得到一个好的机构进行基因筛查.

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