【佳学基因检测】可的松还原酶缺乏症1基因诊断如何做？

基因诊断导读：

可的松还原酶缺乏症1发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道可的松还原酶缺乏症1基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

可的松还原酶缺乏症1疾病介绍：

可的松还原酶缺乏症（CRD）是由于无法通过11-β-羟基类固醇脱氢酶（HSD11B1; 600713）从可的松再生活性糖皮质激素皮质醇所致。 11-β-HSD的氧化还原酶活性需要在内质网内的NADPH-再生酶己糖-6-磷酸脱氢酶（H6PD; 138090）。缺乏皮质醇再生刺激ACTH介导的肾上腺雄激素过多症，男性在早期生活中表现为早熟的假性青春期，女性在中年出现多毛症，月经稀发和不孕症。生物化学上，CRD通过尿皮质醇和可的松代谢物的评估来诊断，并且包括测量四氢皮质醇（THF）加上5-α-THF /四氢可的松（THE）比率，其在CRD患者中通常小于0.1（参考范围，0.7） 1.2）（Lavery等人，2008年摘要）。可的松还原酶缺乏的遗传异质性CORRD2（614662）是由染色体1q32-q41上HSD11B1基因（600713）的突变引起的。临床特征：常染色体隐性遗传;不孕不育;月经稀发;多毛症;粉刺;肥胖。该病临床表征有：不孕不育；月经稀少症；女性多毛症；青春痘；肥胖。

可的松还原酶缺乏症1基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为可的松还原酶缺乏症1不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，可的松还原酶缺乏症1发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了可的松还原酶缺乏症1的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有可的松还原酶缺乏症1，实现可的松还原酶缺乏症1遗传阻断的目的。

可的松还原酶缺乏症1可以阻断遗传吗？

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得可的松还原酶缺乏症1的遗传阻断成为可能。如果家族中有可的松还原酶缺乏症1或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。

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