【佳学基因检测】Costeff综合征如何确诊?

疾病确诊导读：

Costeff综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Costeff综合征疾病介绍：

Costeff综合征主要症状是视力下降、运动问题、智力残疾。患者有视神经萎缩，通常始于婴儿期或儿童期，随着时间的推移而恶化，导致视力下降。一些患者有眼球震颤或斜视。患者在童年后期有运动问题，包括痉挛、共济失调、舞蹈病。由于运动困难，患者可能需要轮椅的帮助。一些患者有不同程度的智力残疾，但很多患者智力正常。该病与尿液中3-甲基戊烯酸水平异常高有关，可由此诊断该病。患者尿液中3-甲基戊二酸的水平也很高。

Costeff综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Costeff综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Costeff综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Costeff综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Costeff综合征，实现Costeff综合征遗传阻断的目的。

Costeff综合征基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断Costeff综合征的遗传，需要通过Costeff综合征致病基因鉴定基因解码，找到导致病人Costeff综合征发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断Costeff综合征的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是Costeff综合征遗传阻断的基础是Costeff综合征的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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