【佳学基因检测】科芬－西里斯综合症5型基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

科芬－西里斯综合症5型是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

科芬－西里斯综合症5型疾病介绍：

Coffin-Siris综合征的一种形式，一种先天性多发畸形综合征，具有广泛的表型和遗传变异性。主要特征是智力残疾，粗面部特征，多毛症，以及发育不全或缺少五位数的指甲或指骨。其他特征包括心脏，胃肠道，泌尿生殖器和/或中枢神经系统的畸形。吸吮/喂养困难，生长不良，眼科异常，听力损伤和脊柱异常是常见的发现。已经报道了常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传模式。该病临床表征有：智力障碍；粗糙的面部特征；多毛症；指甲或趾骨缺失；胃肠道畸形；心脏畸形；泌尿生殖系统畸形；中枢神经系统畸形；吮吸/喂养困难；生长不良；眼科异常；听力障碍；脊柱异常。

科芬－西里斯综合症5型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为科芬－西里斯综合症5型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，科芬－西里斯综合症5型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了科芬－西里斯综合症5型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有科芬－西里斯综合症5型，实现科芬－西里斯综合症5型遗传阻断的目的。

科芬－西里斯综合症5型遗传测试花钱多吗？

根据佳学基因的专家介绍，科芬－西里斯综合症5型是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将科芬－西里斯综合症5型的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现科芬－西里斯综合症5型的患病风险。所以，要避免科芬－西里斯综合症5型的遗传风险，先要做科芬－西里斯综合症5型致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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