【佳学基因检测】科芬－西里斯综合症1型可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

科芬－西里斯综合症1型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

科芬－西里斯综合症1型疾病介绍：

Coffin-Siris综合征的一种形式，一种先天性多发畸形综合征，具有广泛的表型和遗传变异性。主要特征是智力残疾，粗面部特征，多毛症，以及发育不全或缺少五位数的指甲或指骨。其他特征包括心脏，胃肠道，泌尿生殖器和/或中枢神经系统的畸形。吸吮/喂养困难，生长不良，眼科异常，听力损伤和脊柱异常是常见的发现。已经报道了常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传模式。该病临床表征有：智力障碍；粗糙的面部特征；多毛症；指甲或趾骨缺失；胃肠道畸形；心脏畸形；泌尿生殖系统畸形；中枢神经系统畸形；吮吸/喂养困难；生长不良；眼科异常；听力障碍；脊柱异常。

科芬－西里斯综合症1型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为科芬－西里斯综合症1型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，科芬－西里斯综合症1型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了科芬－西里斯综合症1型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有科芬－西里斯综合症1型，实现科芬－西里斯综合症1型遗传阻断的目的。

科芬－西里斯综合症1型遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行科芬－西里斯综合症1型基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对科芬－西里斯综合症1型进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索科芬－西里斯综合症1型，可以看到佳学基因可以做科芬－西里斯综合症1型的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对科芬－西里斯综合症1型的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行科芬－西里斯综合症1型的风险检测是确定无疑的了。

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