【佳学基因检测】肉碱酰基转移酶缺乏如何确诊?

疾病确诊导读：

肉碱酰基转移酶缺乏是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

肉碱酰基转移酶缺乏疾病介绍：

肉碱酰基转移酶（CACT）缺乏症可导致脂肪代谢异常，表现为机体不能利用脂肪产能，特别是在空腹时。患者往往在出生后不久就表现出一系列症状和体征，包括呼吸困难、抽搐、心律失常等。典型表现有低血糖和低血酮（低酮低糖血症），酮是脂肪代谢的中间产物。CACT缺乏患者常伴有高血氨、肝肿大以及心肌病。 CACT缺乏婴儿往往难以存活。症状较轻的患者可能到幼儿期才发病。这些患者有较高的肝功能衰竭、神经系统损伤、昏迷和猝死风险。

肉碱酰基转移酶缺乏基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为肉碱酰基转移酶缺乏不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，肉碱酰基转移酶缺乏发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了肉碱酰基转移酶缺乏的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有肉碱酰基转移酶缺乏，实现肉碱酰基转移酶缺乏遗传阻断的目的。

如何进行肉碱酰基转移酶缺乏的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行肉碱酰基转移酶缺乏的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定肉碱酰基转移酶缺乏发生的基因原因。不知道如何进行肉碱酰基转移酶缺乏的基因解码、基因检测。佳学基因是肉碱酰基转移酶缺乏基因解码的专业机构，使得肉碱酰基转移酶缺乏的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致肉碱酰基转移酶缺乏发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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