【佳学基因检测】肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症疾病介绍：

肉碱棕榈酰转移酶II（CPT II）缺乏症阻止机体利用某种脂肪作能源，特别在空腹时。CPT II缺乏症有三种类型：新生儿致死型，婴儿肝脏心肌严重型和肌病型。 CPT II缺乏症的新生儿致死型在患者出生后不久症状表现明显。患病的婴幼儿出现呼吸衰竭，抽搐，肝功能衰竭，心肌病和心律失常。患者低血糖、低酮，这是脂肪分解过程中产生的能源物质。该症状被称为低酮低血糖。大多数患者脑和肾脏结构异常。CPT II缺乏症婴儿致死型的患婴通常仅能活几天到几个月。 CPT II缺乏症婴儿肝脏心肌严重型影响肝脏，心脏和肌肉。疾病的体征和症状通常出现在一岁以内。症状表现为反复发作的低酮低血糖，癫痫，肝肿大，心肌病，心律失常。此类型的CPT II缺乏症可由禁食或疾病，如病毒感染触发。CPT II缺乏症婴儿肝脏心肌严重型存在肝功能衰竭，神经系统损伤，昏迷和猝死的危险。 肌病型是CPT II 缺乏症最温和的形式。特点是肌痛、肌无力反复发作，这与横纹肌溶解相关。肌肉组织的破坏可释放肌红蛋白，肌红蛋白由肾脏加工并从尿液释放。肌红蛋白导致尿液颜色变红或褐色。该蛋白损害肾脏，某些情况下导致肾衰竭，危及生命。肌痛和横纹肌溶解由运动，压力，暴露在极端温度，感染或禁食触发。第一次发病通常在儿童期或青春期。大多数CPT II缺乏症肌病形式的患者在发病间期无症状和体征。

肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症，实现肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症遗传阻断的目的。

如何做肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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