腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏是英文疾病名称Adenylosuccinate lyase deficiency(ADSL)的中文翻译,是催化合成嘌呤核苷酸起始合成与循环的唯一双功能酶,属于肌苷酸合成酶系,ADSL基因的代谢异常通常会引...
基因解码导读:结直肠癌属于最常见的消化道恶性肿瘤,为结肠癌和直肠癌的总称。由于生活方式的改变等原因,近年来的发病率也都一直呈上升的趋势,死亡率也随之增高,如何预防以及有效...
苯丙酮酸尿症(俗称苯丙酮尿症)是英文疾病名称Phenylketonuria的中文翻译,又叫苯丙氨酸羟化酶缺乏症,福林病,简称PKU。是一种遗传性疾病,血液中苯丙氨酸的含量增加。苯丙氨酸是通过饮食...
雷夫叙姆病是英文疾病名称Refsum disease的中文翻译,也叫共济失调-多发性神经炎综合征、遗传性共济失调多发性神经炎综合征、Boussy-Levy综合征、植烷酸氧化酸缺乏病。其特征为呈AR遗传,临床...