肌阵挛性肾功能衰竭综合征是英文疾病名称Action myoclonus–renal failure syndrome的中文翻译,肌阵挛-肾衰(AMRF)综合症(AMRF)会引起不随意发作肌肉痉挛或抽搐(肌阵挛),经常是肾脏疾病。虽然病情名称...
肌动蛋白积累肌病是英文疾病名称Actin accumulation myopathy的中文翻译。肌动蛋白是一种中等大小的蛋白质, 由375个氨基酸残基组成, 并且是由一个大的、高度保守的基因编码。单体肌动蛋白分子的...
【佳学基因】阿佩尔氏综合症基因解码、基因检测 基因解码导读: 阿佩尔氏综合症是英文疾病名称Aperts Syndrome的中文翻译,是一种能阻止骨头正常发育生长的病症,每6.5万名儿童中有一名可能...
洛伊综合征是英文疾病名称Lowe syndrome的中文翻译,又叫脑眼肾综合征、眼脑肾综合征、肾脑眼综合征。该病有明显家族性遗传倾向,发病机制与X连锁隐性遗传和基因突变有关。主要临床表现为...